Anomalías De La Diferenciación Sexual
diferenciación sexual
Constituyen un grupo específico de
padecimientos debidos a defectos que ocurren
durante las diferentes etapas de este proceso.
Se clasifican en:
Cromosómicas
Gonadales
Fenotípicas
Anomalías de la diferenciación sexual
1.
2.
3.
Anomalías de los cromosomas sexuales
a)Sx. De Turner
b)Mosaicismo 45,X/46,XY
c)Sx. De Klinefelter
d)Polisomía 47,XXe)Polisomía 48,XXX
f)Polisomía 49,XXXXX
g)Polisomía 47,XYY
h)Polisomía 48,XYYY
i)Polisomía 49,XYYYY
Anomalías de la diferenciación gonadal
a)Disgenesia gonadal pura 46, XY (DGP XY)
b)Síndrome de ausencia gonadal 46, XY (regresión testicular)
c)Disgenesia gonadal pura 46, XX
d)Síndrome de ausencia gonadal 46, XX (resorción ovárica)
e)Síndrome de varón XX
f)Hermafroditismo verdadero
Alteraciones de ladiferenciación fenotípica
a)Seudohermafroditismo masculino (SHM)
b)Anomalías en la diferenciación de las células de Leydig
c)Anomalías en la hormona inhibidora de estructuras Müllerianas
Anomalías de los
cromosomas
sexuales
Afecta a 1 de cada 400 recién nacidos
Mosaicismo más común que para los autosomas
Fenotipos variables
Generalmente no se observa ambigüedad genital
Esterilidad comocausa de consulta
Anomalías de la
diferenciación
gonadal
Disgenesia gonadal pura
46, XY (DGP XY)
Cariotipo 46,XY
Fenotipo variable
Estrías gonadales o Testículos
disgenéticos
Completa
DGP
Parcial
DISGENESIA GONADAL XY PURA O
COMPLETA (SÍNDROME DE SWYER)
Prevalencia
Desconocido
Herencia
Autosómico dominate
Autosómico recesivo
Ligado al Y
Recesivo ligado al X
Edad de inicio oaparición
Adolescencia
La edad adulta
DGP completa
(Síndrome de Swyer)
Fenotipo
Femenin
o
Cariotipo
Gónadas
Cracterísticas
Mutación
46, XX ó
46,XY
Gónadas aparecen
como estrías fibrosas
desprovistas de
folículos y sin actividad
endócrina
Hábito eunucoide
SRY mutado (15%)
Cintillas gonadales
Genitales externos
femeninos: úterovagina
Mutación puntual (en
región de caja HMG)Gonadoblastoma
(30%) 20 â
Gen GBY
Útero y trompas de
falopio hipoplásicos
(Am. 1°)
Talla normal (o altas)
Grados de virilización
variable (Test. Disg)
Hipogonadismo
hipergonadotrópico
SÍNDROME DE AUSENCIA GONADAL
46, XY (REGRESIÓN TESTICULAR)
Síndrome de ausencia
gonadal 46, XY (regresión
testicular)
Fenotipo
Femenin
o
Cariotipo
Gónadas
Cracterísticas
Mutación
46, XX ó
46,XY
Desde ausenciade
gónadas (desde el
inicio del periodo
embrionario) hasta
presencia de las
mismas con
funcionalidad temporal
(y posterior
reabsorción)
=Testículos
evanescentes
Desarrollo variable de
los derivados
Wolffianos y
Müllerianos
Sin relación con el gen
SRY
Gen SRY normal
Si la gónada no se
forma o si se produce
su regresión temprana
en la embriogénesis, el
fenotipo será femenino
Gonadoblastoma
(30%) 20â
Gen GBY
Pueden presentar
ambigüedad genital de
grados variables o
masculinización
completa con anorquia
congénita
Origen genético (o por
acción de factores:
mecánicos,
inmunológicos o
vasculares)
Disgenesia gonadal pura 46,
XX
Cariotipo 46,XX
Esporádica o por herencia autosómica recesiva
Fenotipo femenino
Infantilismo sexual
Estrías gonadales bilateralesGenitales internos femeninos/Ovarios hipoplásicos (funcionalidad variable)
Estatura normal y ausencia de signos de síndrome de Turner.
La incidencia es de 1 en 10 000
Motivo de consulta más frecuente es el infantilismo sexual, amenorrea
primaria o secundaria, o ambas situaciones.
Gonadotropinas séricas elevados
Estrógenos disminuidos o ausentes
Pueden presentar ciclos menstruales durante algunos meseso años.
Mutaciones en el gen del receptor de la hormona estimulante de los folículos
(R-FSH) en 2p21 (próximo al gen del receptor de LH)
Sx. de Perrault (en el que además se presenta sordera sensorioneural)
Sx. de blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso
Tx. Hormonal (para inducir el desarrollo de caracteres sexuales secundarios y
de menstruación, y para prevención de osteoporosis)
Síndrome de...
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