Anormalidades Congenitas

“Investigación sobre Anomalías en Embriones Humanos”

1. Definir y clasificación de las anormalidades congénitas
Las malformaciones o anomalías congénitas son alteraciones o defectos estructuraleso funcionales presentes en el momento del nacimiento y originadas en una falla en la formación de uno o más constituyentes del cuerpo durante el desarrollo embrionario.
Las anormalidades genéticasse clasifican en:
• Malformaciones congénitas de origen genético:
Las propiedades de una proteína dependen de la cantidad, calidad y ordenamiento de los aminoácidos que la constituyen. El orden delos aminoácidos en la molécula de proteína está determinado por los tripletes de bases en el gen correspondiente. Muchos aminoácidos pueden ser codificados por más de un triplete del ADN.

•Malformaciones congénitas de origen cromosómico:
Cada cromosoma está formado por numerosos genes y, como vimos, la simple sustitución de una base en un gen puede tener efectos nocivos para el organismo. Laalteración de todo un cromosoma puede ser letal o causante de anomalías severas.



2. Enumerar y describir los principales agentes que se consideran teratogenicos para embriones humanos.
A losteratógenos los podemos clasificar en:
1) Agentes químicos, tenemos sedantes o tranquilizantes como la talidomida (forma S), agentes antineoplásicos (aminopterina), algunos anticonvulsionantes,anticoagulantes, inhibidores de la ECA, litio, drogas, isotretinoína, solventes industriales, entre otros.
2) En los agentes hormonales tenemos a los agentes androgénicos y el dietilestilbestrol.
3) Enlos agentes infecciosos tenemos al virus de la rubeola, citomegalovirus, el virus del herpes simple, entre otros.
4) En los agentes físicos como teratógenos, los vemos expresados ante la exposiciónde rayos X o hipertermia.

3. Definir y ejemplificar las principales trisomias y aneuploidias que pueden presentarse en los humanos.
Una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un...