ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS Y GENÉTICAS

ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS Y GENÉTICAS
En la célula humana hay cerca de 100, 000 genes que contienen cerca de 3,000 millones de códigos. Sin embargo, rara vez producen anomalías.
La mayoría de losque ocurren son pequeños y no afectan al desarrollo normal.
ANORMALIDADES RELACIONADAS CON EL SEXO
Este tipo de anomalías corresponde a defectos el número de cromosomas sexuales o en los genescontenidos en ellos.
Cromosomas adicionales faltantes.
Algunas veces en los varones nacen con cromosomas X XXY o XXXY adicionales, estos cromosomas generan los varios problemas, también en las mujerespueden tener cromosomas accesorios XXX, XXX o más o tener solo una XO
Hemofilia trastorno genético que impide la coagulación normal.
SÍNDROME DE KINEFELTER XXY, XXXY, XXXXY
Se presenta en uno de cada 1000varones. El fenotipo incluye esterilidad, genitales externos pequeños testículos descendidos y agrandamiento de los cenos.
SÍNDROME DE SUPERHOMBRE XYY, XYYY, XYYY
Su incidencia es también de uno decada 100 hombres. Estos tienden a ser más altos que el promedio a mostrar mayor incidencia de acné y anormalidades esqueléticas.
SÍNDROME DE SUPEMUJER XXX, XXXX, XXXXX
Se registra en una de cada 100mujeres. Se trata de mujeres fértiles con un aspecto normal, que puede procrear, hijos con conteos normales de cromosomas sexuales, pero en las pruebas de inteligencia tienden obtener calificaciones unpoco por debajo del promedio.
Síndrome de Turner X O
Ocurre en una de cada 10,000 mujeres y se caracteriza por la ausencia o inactividad de uno o más cromosomas X.
Las afectadas suelen tener unaapariencia femenina inmadura porque no desarrollo las características sexuales secundarias y carecen de los órganos reproductores internos.
RUPTURA DE LOS CROMOSOMAS
Tanto hombres como mujeres puedenverse afectadas por un trastorno genético hereditario por un trastorno genético hereditario denominados síndrome de X frágil, que tiene una frecuencia de uno en 1200 varones nacidos vivos y en 2500...