Anormalidades cromosomicas

Anormalidades cromosómicas

Las alteraciones cromosómicas pueden clasificarse en dos categorías: alteraciones en el número de cromosomas y cambios estructurales en el cromosoma mismo.

Si unespermatozoide que lleva los cromosomas XY fecunda un ovulo que lleva un cromosoma X, el individuo tiene un cromosoma sexual mas, y el genotipo es XXY. Este error ocurre en varones con una frecuencia de1 en 500 nacimientos, situación denominada síndrome de klinefelter. Los individuos con este síndrome tienen genitales masculinos, pero los testículos son pequeños y nunca producen espermatozoides; lasmamas se agrandan y el pelo del cuerpo es escaso.

Si un ovulo que no tiene un cromosoma X y es fecundado por un espermatozoide que lleva el cromosoma X, el hijo es genotipo XO y padece el síndromede Turner y su fenotipo es femenino, sin embargo, las mamas están subdesarrolladas y los ovarios contienen solamente fragmentos de tejido blanquecino y permanecen en estado rudimentario. Las mujerescon síndrome de Turner no tienen menstruaciones ni ovulan; tienen un cuello grueso y membranoso, son de pequeña estatura. La frecuencia del síndrome de Turner es de uno en 3500 nacimientos.

Tambiénconsideraremos las anormalidades que pueden ocurrir en el mismo cromosoma. Pueden presentarse cuatro alteraciones principales en la estructura cromosómica: deleción: perdida de una parte delcromosoma; duplicación: repetición de parte del cromosoma; traslocacion: parte del cromosoma se une a otro cromosoma: e inversión:la disposición lineal de los genes de un cromosoma se da vuelta completa.La prueba que podemos hacer para la comprobación del sexo es haciendo un raspado en la mejilla, colocando lo que se raspó en un portaobjetos y teñirlo con azul de metileno y colocarlo al microscopiopara la localización del cuerpo de Barr, sino no se localiza el cuerpo de Barr podemos concluir que el individuo es XY o XO, si se encuentran dos cuerpos de Barr el individuo podría ser XXX y si se...