ANORMALIDADES CROMOSOMICAS
Páginas: 2 (479 palabras)
Publicado: 24 de mayo de 2015
UNIVERSIDAD CATÓLICA DE CUENCA SEDE AZOGUES
Nombre: Mariela Cárdenas Curso: 1° Medicina “A”
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
AnormalidadesNuméricas.- el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía elnúmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía,2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide).
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía, 3n; Tetraploidía,4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura.
Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada poruna copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las personas con esta enfermedad tienen 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21, enlugar de las dos copias.
Anormalidades Estructurales.- cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a lacarencia de material cromosómico.
a) Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio. Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleciónterminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
b) Duplicaciones: setrata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo...
Nombre: Mariela Cárdenas Curso: 1° Medicina “A”
ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS
AnormalidadesNuméricas.- el número de cromosomas en las células del cuerpo es diferente al número normal (ya sea por exceso o por defecto).
Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía elnúmero de cromosomas del genoma. Pueden ser aneuploidías o poliploidías. El caso más común es la aneuploidía, que se produce cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más (trisomía,2n+1) o de menos (monosomía, 2n-1) en relación con su condición normal (diploide).
Las poliploidías se producen cuando se tiene tres o más juegos completos de cromosomas (Triploidía, 3n; Tetraploidía,4n). En humanos, las triploidías suelen acabar en aborto y si se llega al nacimiento, termina sufriendo una muerte prematura.
Uno de los ejemplos más comunes de una condición genética causada poruna copia extra de un cromosoma es el Síndrome de Down. Las personas con esta enfermedad tienen 47 cromosomas en sus células, en lugar de 46. Esto es debido a que hay tres copias del cromosoma 21, enlugar de las dos copias.
Anormalidades Estructurales.- cuando el material de un cromosoma individual es interrumpido o reubicado de algún modo. Como consecuencia, esto puede conducir al exceso o a lacarencia de material cromosómico.
a) Deleciones: consiste en la pérdida de un fragmento del cromosoma, lo que origina un desequilibrio. Se puede producir en el extremo de un cromosoma (deleciónterminal) o a lo largo de sus brazos corto o largo (deleción intersticial). Una de las causas del síndrome de Prader-Willi es una deleción parcial del brazo largo del cromosoma 15.
b) Duplicaciones: setrata de la duplicación de una región cromosómica concreta, por lo que su portador tendrá material genético extra. El síndrome de X frágil es debido a una duplicación parcial del extremo del brazo...
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