anormalidades genetica y cromosomas

Anormalidades genéticas y cromosómicas
 
Alrededor del 6 % de los bebés nacen con anormalidades físicas o mentales, y cerca del 21 % de las muertes durante el primer año de vida se deben a anormalidades de este tipo.
 
Algunas personas tienen una mayor probabilidad de pertenecer a este 6%. Cualquier persona posee genes con defectos potencialmente dañinos, pero no se manifiestan debido a queson recesivos y solo se dan cuando tanto el padre como la madre aportan el gen defectuoso al bebé. No obstante, algunos defectos de nacimiento se transmiten mediante genes dominantes.
 
Defectos transmitidos por herencia dominante
 
Por lo general, los genes normales dominan sobre los genes defectuosos. Sin embargo, a veces, un gen dominante transmite un rasgo anormal. Al ser dominante, todapersona con este gen tiene el defecto que dicho gen transmite. Existen unos 1.800 desórdenes que se heredan de este modo, entre ellos, la enfermedad de Huntington y la acondroplasia (un tipo de enanismo).
 
Defectos transmitidos por herencia recesiva
 
Estos defectos se transmiten de padres saludables, pero portadores de un gen que produce el defecto. Para que se llegue a producir la enfermedades necesario que ambos progenitores sean portadores y transmitan los dos genes defectuosos a su hijo. Si el hijo hereda solo un gen defectuoso de un padre, pero un gen normal del otro padre, no presentará la enfermedad, aunque será portador, de modo que podrá transmitir este gen a sus hijos.
Defectos transmitidos por herencia ligada al sexo
 
Ciertos defectos o enfermedades se transmiten através de los cromosomas sexuales. Por ejemplo, la hemofilia se produce a causa de un gen recesivo del cromosoma X. 
 
Todos los hijos varones de un hombre con dos genes normales para un rasgo y de una mujer con un gen anormal, tendrán un 50% de heredar el cromosoma X normal de la madre y no padecer la enfermedad. Las hijas, en cambio, tendrán un 50% de probabilidades de ser portadoras.
 
Si esel padre el que porta un cromosoma X anormal, nunca podrá transmitir la enfermedad a sus hijos varones, ya que a ellos les aporta el cromosoma Y sano. Sin embargo, a sus hijas les transmite el cromosoma X anormal que las convierte en portadoras.
Anormalidades de los cromosomas
 
En occidente, alrededor de 1 por cada 156 niños tiene algún tipo de anormalidad en sus cromosomas. Algunas de estasalteraciones son hereditarias y otras son el resultado de accidentes que ocurren durante el desarrollo del embrión. No obstante, no es raro que las anormalidades de origen accidental se repitan en la misma familia.
 
Algunos trastornos de los cromosomas se deben a la pérdida o a la presencia extra de un cromosoma sexual. Por ejemplo, el síndrome de Klinefelter (XXY) es una alteración pocofrecuente que se produce debido a la presencia de un cromosoma X de más en los hombres. Quienes presentan este síndrome tienen esterilidad, bajo desarrollo o características sexuales secundarias del otro sexo. También suelen tener problemas de aprendizaje.
El Síndrome de Down es la enfermedad más frecuente producida por alteraciones de los cromosomas. Es responsable de una tercera parte de todos loscasos de retardo mental de moderado a severo. Se produce debido a la existencia de un cromosoma 21 adicional, o a la posición errada de parte del cromosoma 21 sobre otro cromosoma.

Las personas con este síndrome presentan una caída de la piel del párpado en las esquinas interiores de los ojos, tienen la cabeza pequeña, nariz chata, lengua prominente, retardo motor, deficiencias cardíacas, deltracto intestinal, los ojos y los oídos. Más del 70% de las personas con esta enfermedad viven hasta los 60 años, aunque existe un riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer.
 
El riesgo de síndrome de Down es mayor a medida que avanza la edad de los padres. Las madres con 25 años de edad tienen una probabilidad entre 2000 de tener un hijo con este síndrome, mientras que las madres mayores de...