Anormalidades Geneticas

ANORMALIDADES GENETICAS.

HERENCIA DOMINANTE

* LA ACONDROPLASIA: Es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia sepuede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que si un niño recibe el gen defectuoso de uno de los padres, desarrollará el trastorno.
* LA ENFERMEDAD DEHUNTINGTON: Es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN, llamada repetición CAG, ocurra muchas más veces de lo que se supone que debe ser.Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces.
* EL SÍNDROME DE MARFAN: Es causado pordefectos en un gen llamado fibrilina-1, el cual juega un papel importante como pilar fundamental para los tejidos elásticos en el cuerpo. El defecto en el gen también causa demasiadocrecimiento de los huesos largos del cuerpo, provocando la estatura elevada y piernas y manos largas que se observan en personas con este síndrome.
HERENCIA RECESIVA

* LAENFERMEDAD DE TAY-SACHS: Ocurre cuando el cuerpo carece de hexosaminidasa A, una proteína que ayuda a descomponer un químico que se encuentra en el tejido nervioso, llamado gangliósidos. Sin estaproteína, los gangliósidos, en particular los gangliósidos GM2, se acumulan en las células, especialmente las neuronas en el cerebro.

* LA ANEMIA FALCIFORME: Es una enfermedad enla que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojosredondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos..