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Páginas: 4 (898 palabras) Publicado: 21 de febrero de 2013
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Muchas veces ocurren cambios que se denominan alteraciones o aberraciones cromosómicas y que, según afecten el número o la estructura de los cromosomas, se clasifican comoAlteraciones numéricas

Euploidias
Entre los cambios que afectan el númerocromosómico pueden distinguirse dos tipos. En primer lugar aquellos cambios que afectan una dotación completa de cromosomas (set haploide) y los organismos que poseen múltiplos del set haploide sedenominan euploides. Cuando los organismos euploides tienen un número cromosómico igual a dos, decimos que son diploides y representamos su dotación cromosómica como 2n; cuando la dotación cromosómica essuperior a dos, decimos que los organismos son polipoides (triploide: 3n, tetraploide:4n, pentaploide: 5n, etc.).
ANEUPLOIDES: Cuando las células no contienen en su núcleo un número de cromosomasmúltiplo de 23 y presentan ganancia o pérdida de cromosomas. Las principales son las monosomías y trisomías, que por lo general están causadas por ausencia de disyunción.
MONOSOMÍAS: SINDROME DE TURNERLas monosomías (2n-1) también son generalmente letales. En la especie humana, la única viable es la monosomía para el cromosoma X y da lugar a un síndrome genético llamado síndrome de Turner. Lasmujeres con síndrome de Turner tienen ciertos rasgos fenotípicos característicos (talla baja, cuello corto, gónadas rudimentarias, ausencia de menstruación) y son estériles. La frecuencia del síndrome deTurner es de 1 a 2% del total de las concepciones humanas, aunque la mayoría de los embriones se pierde como aborto espontáneo
TRISOMÍAS SINDROME DE DOWN (Cromosoma 21)
Las trisomías (2n+1) son, engeneral, más viables que las monosomías. En la especie humana hay varios ejemplos. En primer lugar, están las trisomías autosómicas y, entre ellas, la más frecuente es la trisomía para el cromosoma...
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