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¿Pero que es la hemofilia?





Niño de 10 años con hemofilia tipo A

Datos importantes

Hoy en dia en la vida actual nos podemos topar con una gran cantidad de diversasenfermedades complejas que no son para nada comunes y que por los sintomas que con llevan asustan o sorprenden porque nos resulta raro a lo que vemos mas a menudo.
Que es la hemofilia?
Hemofilia esuna genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofiliaB, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI. Existen dos tipos principales de Hemofilia que se caracterizan ambas por presentarmanifestaciones de episodios hemorrágicos y daño articular, pero que se diferencian en la ficha que es defectuosa. Así, en la Hemofilia de tipo A el defecto está en la ficha de factor VIII y en la Hemofilia Ben la ficha de Factor IX. Dentro de las Hemofilias existen personas que tienen algo de factor y otras nada. Esto dicho de otra forma es que la Hemofilia se puede presentar en distintos fenotipos enfunción de su gravedad. Así hay pacientes que presentan un fenotipo leve (enfermos leves) que significa que presentan entre un 5 y un 40% de factor si se compara con una persona sana; otros presentanun fenotipo moderado (enfermos moderados) ya que sus niveles de factor están entre el 1 y el 5% del normal y, por último, están los pacientes graves que presentan menos del 1% del nivel normal oincluso y, no es tan raro, un cero (nada) % de factor.
¿Cual es su causa?
La Hemofilia es una enfermedad que no se adquiere o se contrae como la gripe o cualquier otra infección oenfermedad por un accidente traumático; se trata de una enfermedad que se hereda, se transmite de padres a hijos y sucesivas generaciones. Es, por tanto, una enfermedad hereditaria cuyo defecto se...