Apert

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuosopara que su hijo tenga la enfermedad.
Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.
El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en losgenes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano, una afección llamada craneosinostosis.
Síntomas
Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo,que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis).
Infecciones frecuentes del oído.
Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, queregularmente se ha denominado "manos en mitón".
Hipoacusia.
Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé.
Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra).
Ojosprominentes o abultados.
Subdesarrollo grave de la parte media de la cara.
Anomalías esqueléticas (de las extremidades).
Estatura baja.
Fusión o unión de los dedos de los pies.
El tratamiento consiste en unacirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipoespecializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil- Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.
El tratamiento consiste en una cirugía para corregirel crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugíacraneofacial en un centro médico infantil.
Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.














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