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Páginas: 6 (1265 palabras)
Publicado: 26 de agosto de 2014
Glosario:
HipotoníaShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir
Hipotonía significa disminución del tono muscular.
Consideraciones
La hipotonía, que puede afectar a niños y adultos, es a menudo un signo de un problema preocupante.
Los bebés hipotónicos parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos. Ellos descansan con los codosy las rodillas extendidos de manera suelta, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. Pueden tener un deficiente control de la cabeza. La cabeza puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.
Los bebés con tono normal se pueden alzar con las manos del adulto puestas bajo las axilas del bebé. Los bebés hipotónicos tienden a deslizarseentre las manos, ya que los brazos del bebé se levantan sin ninguna resistencia.
La ß-2-microglobulina es un polipéptido identificado en la orina de pacientes con enfermedad tubular renal. También forma parte de la cadena ligera de los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase I de todas las células nucleadas y presenta cierta analogía de secuencia con la región constante CH-3 de lasinmunoglobulinas. Por ello, parece tener una función inmune importante. Además se sintetiza en los linfocitos y sus niveles séricos dependen de la renovación de la membrana celular.
La creatinafosfoquinasa (CPK), ahora es más comúnmente conocida como la Creatinkinasa (CK), es un enzima utilizado exclusivamente por las células musculares para permitir el funcionamiento de los músculos. Laconcentración de CPK es normalmente muy baja en la sangre y su presencia en cantidad anormal es indicativa de destrucción (lisis) de las células musculares. Este incremento se observa en los casos de rabdomiolisis, destrucción a nivel de los músculos de control voluntario, pero también en los casos de infarto de miocardio. Las principales formas de CPK son la CPK-MB o (CK-MB ), destinadas a las célulascardíacas, la CPK-MM o (CK-MM ) destinadas a las células musculares y la CPK-BB o (CK-BB) destinada a las células del cerebro .
FenilcetonuriaShare on facebookShare on twitterFavorito/CompartirVersión para imprimir
Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedadhereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra enalimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, losniños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
TembloresPostura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y...
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Hipotonía significa disminución del tono muscular.
Consideraciones
La hipotonía, que puede afectar a niños y adultos, es a menudo un signo de un problema preocupante.
Los bebés hipotónicos parecen flácidos y se siente como si fueran "muñecos de trapo" al cargarlos. Ellos descansan con los codosy las rodillas extendidos de manera suelta, mientras que los bebés con tono normal tienden a tener los codos y las rodillas flexionados. Pueden tener un deficiente control de la cabeza. La cabeza puede caer hacia un lado, hacia atrás o hacia adelante.
Los bebés con tono normal se pueden alzar con las manos del adulto puestas bajo las axilas del bebé. Los bebés hipotónicos tienden a deslizarseentre las manos, ya que los brazos del bebé se levantan sin ninguna resistencia.
La ß-2-microglobulina es un polipéptido identificado en la orina de pacientes con enfermedad tubular renal. También forma parte de la cadena ligera de los antígenos de histocompatibilidad (HLA) clase I de todas las células nucleadas y presenta cierta analogía de secuencia con la región constante CH-3 de lasinmunoglobulinas. Por ello, parece tener una función inmune importante. Además se sintetiza en los linfocitos y sus niveles séricos dependen de la renovación de la membrana celular.
La creatinafosfoquinasa (CPK), ahora es más comúnmente conocida como la Creatinkinasa (CK), es un enzima utilizado exclusivamente por las células musculares para permitir el funcionamiento de los músculos. Laconcentración de CPK es normalmente muy baja en la sangre y su presencia en cantidad anormal es indicativa de destrucción (lisis) de las células musculares. Este incremento se observa en los casos de rabdomiolisis, destrucción a nivel de los músculos de control voluntario, pero también en los casos de infarto de miocardio. Las principales formas de CPK son la CPK-MB o (CK-MB ), destinadas a las célulascardíacas, la CPK-MM o (CK-MM ) destinadas a las células musculares y la CPK-BB o (CK-BB) destinada a las células del cerebro .
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Es una rara afección en la cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina.
Causas
La fenilcetonuria es una enfermedadhereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Ambos padres deben transmitir el gen defectuoso para que el bebé padezca la enfermedad, lo que se denomina un rasgo autosómico recesivo.
Los bebés con fenilcetonuria carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer un aminoácido esencial, llamado fenilalanina. Esta sustancia se encuentra enalimentos que contienen proteína.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Síntomas
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, losniños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad.
Otros síntomas pueden ser:
Retraso de las habilidades mentales y sociales
Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
Hiperactividad
Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
Discapacidad intelectual
Convulsiones
Erupción cutánea
TembloresPostura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor "a ratón" o "a moho" en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
El hipotiroidismo es la disminución de los niveles de hormonas tiroideas en el plasma sanguíneo y...
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