aplicaciones clinicas


Aplicación clinica 12.1 : distrofia muscular
Distrofia muscular (DM) se refiere a un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios que causan adelgazamiento muscular. El mas común distrofia muscular de duchenne, que resulta de una mutacion recesiva ligada al sexo (vinculada al cromosoma X) en el gen de la distrofina. La DM afecta todos los musculos voluntarios.los pacientes no suelensobrevivir mas alla de 35 años y terminan por sucumbir por insuficiencia de los musculos respiratorios.
Aplicación clínica 12.2: miastenia grave
El trastorno autoinmunitario miastenia grave (MG) es la efermedad que afecta la transmision neuromuscular. Los pacientes con MG ocular, padecen debilidad muscular en los parpados y en los musculos extraculares. La MG generalizada afecta los musculos ocularesademás de musculos bulbares, de las extremidades y respiratorios. La debilidad intensa de musculos respiratorios letal “crisis miastenica”. En los tratamientos incluyen inhibidores anticolinesterasa, fármacos inmunosupresores, terapias inmunomoduladoras y cirugía.
Aplicación clínica 12.3: rigidez cadavérica
Las concentraciones intracelulares de Ca2+ aumentan en consecuencia haciendo que la actina yla miosina se unan de manera permanente en un estado de rigidez cadavérica ( rigor mortis). El estado de rigidez persiste por 1 o 2 dias hasta que las células musculares se deterioran y las enzimas digestivas liberadas por lisis lisosomica terminan por romper los puentes cruzados, permitiendo la relajación del musculo.
Aplicación clínica 12.4: trismo
El microorganismo del suelo clostridiumtetani produce la toxina tetánica. La toxina interfiere en la liberación de neurotransmisor por las células de Renshaw y de este modo se contraen los musculos de manera no regulada hasta el punto de la tetania. El trismo es un síndrome inicial, común en la intoxicación por toxina tetánica, que termina por provocar la enfermedad llamada tetanos. Las contracciones pueden ser lo suficientemente intensaspara fracturar los huesos. Son afectados todos los musculos esqueléticos, incluidos respiratorios, lo cual explica la alta incidencia de muerte.



Aplicación clínica 13.1: marcadores cardiacos
La troponina I cardiaca (TnIc) y la troponina T (TnTc) son isómeros de la troponina en el musculo cardiaco; aparecen en la circulación dentro de las primeras tres horas de un infarto agudo delmiocardio (IM) y alcanza su concentración máxima en 10 o 24 horas. Su aparición en la sangre necrosis inducida por isquemia y perdida de la integridad del miocito cardiaco. Las pruebas en sangre miden las concentraciones de cinasa de la creatina (CK). El uso de cocaína o un traumatismo del musculo esquelético inducido por ejercicio provocan un aumento de concentraciones plasmáticas de CC en ausencia dedaño cardiaco.
Aplicación clínica 13.2: miocardiopatía hipertrófica
La miocardiopatía hipertrófica (MCH) Es un crecimiento inadecuado del miocardio, es el resultado de mutaciones en genes que codifican las proteínas sarcomericas y, el gen que codifica la isoforma cardiaca de la miosina de cadena pesada. Los alelos de la MCH trastornan la organización normal de los miocitos dentro del miocardio,causa que los miocitos estén desordenados, las fibras hipertróficas y las estructuras celulares distorsionadas. La gran cantidad de tejido conjuntivo depositado dentro del intersticio contribuye al engrosamiento de la pared ventricular relacionada con la MCH. Los pacientes tienen propensión a presentar arritmias auriculares y ventriculares.
Aplicación clínica 13.3: betabloqueadores y bloqueadoresantagonistas de los canales del calcio.
Son dos clases importantes de fármacos utilizados para el control de la función cardiaca y la presión arterial. Los betabloqueadores evitan aumentos en las concentraciones de Ca2+ en el miocardio, mediados por norepinonefrina y epinefrina; puede reducirse la frecuencia cardiaca y la contractilidad y disminuir la presión arterial. Los bloqueadores del...