Aplicaciones De La Citogenetica
Páginas: 4 (911 palabras)
Publicado: 29 de enero de 2013
Dra. Marisol Soto Quintana
TRANSLOCACION NO RECIPROCA
A
X
Y
A
B
A
Y
X
Usualmente
secuencia
invertida
B
Intercambio de material genético es no reciproco.
Sonrelativamente raras.
Portador de esta translocación produce hijos con deleción o duplicación
del segmento insertado. También hijos normales y gametos balanceados.
TRANSLOCACIONES NO RECIPROCASINSERCIÓN
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
Pareja:
2 abortos espontáneos
1 niño fenotípicamente normal
1 niño polimalformado
Cariotipo
46, XY, 17p+
Evaluación Cromosómica en lospadres.
Madre: 46, XX
_
Padre: 46, XY, t(10q 17p+)
;
Padre
_
10 N 10q 17N 17p+
Madre
10 N 10N 17N 17N
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
Gametogénesis:
Padre
_
10 N10q 17N 17p+
Gametos 10 N
10 N
10q
10q
_
_
Madre
10 N 10N 17N 17N
17N
+
10 N
17N
Normal
17p+
+
10 N
17N
Trisomía Parcial del 10.
(Puede ser aborto)17N
+
10 N
17N
Monosomía Parcial del 10
(Aborto)
17p+
+
10N
17N
Portador de translocación.
_
t(10q ; 17p+)
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
1. ¿Quepadece el niño polimalformado desde el punto
de vista Cromosómico?
Trisomía parcial del cromosoma 10.
Niño polimalformado con cariotipo
46, XY, 17p+
A
2. ¿Explique el riesgo de tener otro hijoigual?
50% Normal
50% Afectado
25% Normal
25% Portador sano
25% Trisomía parcial del cromosoma 10.
25% Monosomía parcial del cromosoma 10.
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
3.¿ Indicaría diagnóstico prenatal en futuros embarazos?
Si, porque la pareja tiene un riesgo teórico de 50% de tener niños
afectados y 50% de tener hijos normales.
4. ¿Sugeriría estudio cromosómico aotros familiares del portador?
Si, porque existe la posibilidad de que hayan otros portadores en la
familia.
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
RECIPROCAS
A
B
A
B
A
B
Intercambio...
TRANSLOCACION NO RECIPROCA
A
X
Y
A
B
A
Y
X
Usualmente
secuencia
invertida
B
Intercambio de material genético es no reciproco.
Sonrelativamente raras.
Portador de esta translocación produce hijos con deleción o duplicación
del segmento insertado. También hijos normales y gametos balanceados.
TRANSLOCACIONES NO RECIPROCASINSERCIÓN
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
Pareja:
2 abortos espontáneos
1 niño fenotípicamente normal
1 niño polimalformado
Cariotipo
46, XY, 17p+
Evaluación Cromosómica en lospadres.
Madre: 46, XX
_
Padre: 46, XY, t(10q 17p+)
;
Padre
_
10 N 10q 17N 17p+
Madre
10 N 10N 17N 17N
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
Gametogénesis:
Padre
_
10 N10q 17N 17p+
Gametos 10 N
10 N
10q
10q
_
_
Madre
10 N 10N 17N 17N
17N
+
10 N
17N
Normal
17p+
+
10 N
17N
Trisomía Parcial del 10.
(Puede ser aborto)17N
+
10 N
17N
Monosomía Parcial del 10
(Aborto)
17p+
+
10N
17N
Portador de translocación.
_
t(10q ; 17p+)
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
1. ¿Quepadece el niño polimalformado desde el punto
de vista Cromosómico?
Trisomía parcial del cromosoma 10.
Niño polimalformado con cariotipo
46, XY, 17p+
A
2. ¿Explique el riesgo de tener otro hijoigual?
50% Normal
50% Afectado
25% Normal
25% Portador sano
25% Trisomía parcial del cromosoma 10.
25% Monosomía parcial del cromosoma 10.
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
NO RECIPROCAS
3.¿ Indicaría diagnóstico prenatal en futuros embarazos?
Si, porque la pareja tiene un riesgo teórico de 50% de tener niños
afectados y 50% de tener hijos normales.
4. ¿Sugeriría estudio cromosómico aotros familiares del portador?
Si, porque existe la posibilidad de que hayan otros portadores en la
familia.
PORTADORES DE TRANSLOCACIONES
RECIPROCAS
A
B
A
B
A
B
Intercambio...
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