Aplicaciones de la herramientas computacionales sobre el genomas
herramientas
computacionales sobre
genomas
Genómica Comparativa
Es un campo reciente que estudia las semejanzas
diferencias entre genomas de diferentes organismos.
y
Objetivos:
Intenta
beneficiarse
de
la
información
proporcionada de la selección natural en especies, para
entender la función y los procesos evolutivos que actúan
sobre los genomas.
Se compara para encontrardiferencias y así,
entender procesos para obtener un mejor
entendimiento sobre:
Evolución
Función de los genes y de las regiones no
codificantes de los genomas.
Similitud en las secuencias de las bases.
Localización de los genes, tamaño y número de
regiones codificantes (exones) en los genes.
Cantidad de DNA no codificante en cada
genoma.
Identificación de mecanismos de laevolución del genoma eucariota
Objetivo importante en el area.
Es complicado por la multiplicidad de eventos que
han tenido lugar a través de la historia de linajes
individuales, dejando sólo trazas distorsionadas y
superpuestas en el genoma de cada organismo
vivo.
Organismos modelo.
Uso de programas computacionales que pueden alinear
genomas múltiples y buscar regiones similares entreellos.
BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) accesible a
través del NCBI (Nacional Center for Biotechnology
Information).
¿Pueden una planta o una
mosca enseñarnos algo
acerca de nuestro genoma y
de nuestra historia como
especie?
Una maleza para explicar nuestro ciclo día-noche.
1993; CRY1, CRY2, PER1 y PER2.
Criptocromos.
En los mamíferos se han descrito al menos nueve genesreloj denominados: Per1, Per2, Per3, Cry1, Cry2, Clock,
Bmal1, Caseína cinasa y Rev-Erb.
Ensamblaje de Genomas
Todas las tecnologías de secuenciación producen
fragmentos más o menos cortos y a partir de estos
se debe recomponer la secuencia del fragmento
analizado, ya sea un genoma, un BAC o un producto
de PCR. En muchos de los casos el resultado no será
la secuencia completa del fragmento y seránecesario completar los huecos entre los diferentes
conjuntos de secuencias obtenidos.
El proceso de ensamblaje consta de tres fases:
limpieza de secuencias, alineamiento de
secuencias y ensamblaje.
Limpieza
Es el primer paso a realizar ante cualquier proyecto de
secuenciación. Los secuenciadores devuelven las
secuencias crudas y suele ser necesario eliminar o
bloquear diferentes regiones quecontengan:
bases con mala calidad de lectura
bases que pertenezcan a vectores o adaptadores
bases que estén altamente repetidas (secuencias
simples o elementos transponibles) contaminantes.
Estas regiones interfieren con el ensamblaje y en la
mayoría de los programas de ensamblaje es necesario
eliminarlas o enmascarlas antes de comenzar.
Alineamiento de secuencias
El siguiente paso esalinear todas las secuencias
con todas las secuencias dos a dos para identificar
que secuencias solapan entre si. Vamos a
identificar pares o grupos de secuencias con
fragmentos de secuencias comunes. El resultado
es una red de interacciones entre las secuencias
que alinean entre si, en el que en cada borde está
localizado una secuencia.
Ensamblaje de secuencias
A partir de estos grafosrealizados con las
secuencias identificadas que comparten regiones
comunes, se crea el ensamblaje. Existen
diferentes algoritmos que a partir de la
información almacenada en el grafo ordenan y
ensamblan las secuencias utilizando alineación
múltiple para obtener la mejor distribución de las
secuencias solapantes. En muchos programas
estos dos últimos pasos (alineamientos de
secuencias y ensamblaje) soncíclicos. A partir de
estos alineamientos se obtienen la secuencia
consenso que representa a cada conjunto de
secuencias.
Problemas del ensamblaje de
secuencias
Hay varios factores que afectan a la calidad
del ensamblaje, la calidad de las secuencias,
el número de veces que se lee cada posición
(cobertura), la longitud de las secuencias y
la existencia de secuencias repetidas.
Para...
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