Aplicaciones del cariotipo

Aplicaciones del Cariotipo a la Medicina Humana
Cariotipo
El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su morfología, tales como el tamaño, la relaciónde los brazos dependiendo de la constricción primaria (centrómero), etc. Es como una foto de la morfología de los cromosomas.
El número de cromosomas, y por tanto el cariotipo, es característico decada especie. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares) en el núcleo de cada célula de su cuerpo. Estos 23 pares se organizan en 22 pares, denominados autosomas, y un par de cromosomas sexuales (X eY) que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX).
Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características, como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas quepresentan al teñirse, que permiten diferenciarlos unos de otros.
Aplicaciones del cariotipo
Sirve para examinar cromosomas en una muestra de células, lo cual puede ayudar a identificar problemasgenéticos como la causa de un trastorno o enfermedad, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana. Por medio de esta prueba se puede:
Contar el número de cromosomas
Buscar cambiosestructurales en los cromosomas
Este estudio se indica en pacientes en los que se sospecha los siguientes padecimientos
1) Cromosomopatías: trisomías como el síndrome de Down (trisomía 21), trisomía13, trisomía 18; monosomías como el síndrome de Turner; alteraciones cromosómicas como síndrome de Klinefelter y muchos otros problemas como síndromes con varias malformaciones congénitas (síndromespolimalformativos ), retrasos del desarrollo psicomotor con rasgos dismórficos , síndromes de talla baja con deficiencia intelectual, etc.
2) Trastornos del desarrollo sexual: las ambiguedades sexualesdeben ser estudiadas con cariotipo entre otros exámenes, ya que es muy importante definir muy temprano el complemento cromosómico en casos como hermafroditas verdaderos, pseudohermafroditas,...