Aplicaciones

Aplicaciones……KAREN
Tratamiento de enfermedades originadas por mutaciones en un solo gen y son de naturaleza recesiva.
Enfermedades multifactoriales, coronarias y diabetes.
Enfermedadesadquiridas.
Enfermedades neurológicas degenerativas como el Alzheimer.
Enfermedades infecciosas como el SIDA.
Transplante de órganos.

Enfermedades monogénicas
Son enfermedades hereditarias monogénicas lascausadas por la mutación o alteración en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Seconocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Las enfermedades monogénicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianoscomo:
Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen laenfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. La probabilidad de tener un hijo afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dospersonas portadoras de una sola copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.
Enfermedad autosómica dominante. Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona estéafectada por una enfermedad autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir elgen mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.
Enfermedad ligada al cromosoma X. El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de formadominante o recesiva.
Algunas enfermedades monogénicas son:
Anemia falciforme 
Fibrosis quística 
Hemofilia A 


Enfermedades multifactoriales
Son producidas por la combinación de múltiples factores...