Aprendizaje

SÍNDROME DE ADIE
El síndrome de Adie un trastorno neurológico caracterizado por una pupila tónica dilatada. Es causado por el daño a las fibras posganglionares de la inervación parasimpática del ojo, por lo general tras una infección viral o bacteriana que causa una inflamación que afecta a la pupila del ojo y el sistema nervioso autónomo.
Características
El síndrome de Adie presenta con tressíntomas característicos:
* Anormal dilatación de la pupila (midriasis)
* Pérdida de reflejos tendinosos profundos
* Diaforesis (sudoración excesiva).
El examen clínico puede revelar paresia sectorial del esfínter del iris o movimientos del iris vermiforme.
La pupila tónica puede se hace más pequeña con el tiempo y no responden mas a la pilocarpina. Las tomografías computarizadas yresonancias magnéticas pueden ser útiles en las pruebas de diagnóstico de los reflejos hipoactivos.
Causas
El síndrome de Holmes-Adie se piensa que es el resultado de una infección viral o bacteriana que causa inflamación y daño a las neuronas en el ganglio ciliar, un área del cerebro que controla los movimientos del ojo, y el ganglio espinal, una zona del cerebro involucrada en la respuesta delsistema nervioso autónomo.
Tratamiento

El tratamiento habitual es prescribir lentes para leer para corregir el deterioro del ojo. Las gotas de pilocarpina pueden ser administradas como un tratamiento al inicio, así como usarse como una medida de diagnóstico. La simpatectomía torácica es el definitivo tratamiento de la sudoración, si la condición no se puede tratar mediante drogas.Pronóstico
El síndrome de Adie no es potencialmente mortal ni discapacitante. Como tal, no existe una tasa de mortalidad relacionada con la condición. Sin embargo, la pérdida de los reflejos tendinosos profundos es permanente y puede progresar a través del tiempo, lo que complica mucho al paciente con síndrome de Adie.

SÍNDROME DE AICARDI
Es un trastorno hereditario (genético) poco común en el cualla estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. En algunos casos, los expertos creen que puede ser el resultado de un defecto genético en el cromosoma X. Este trastorno afecta únicamente a las niñas.
Síntomas
Los síntomas generalmentecomienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca movimientos espasmódicos (espasmos infantiles), un tipo de crisis epiléptica de la infancia. El síndrome de Aicardi puede ocurrir con otros defectos cerebrales.
Otros síntomas pueden abarcar:
* Coloboma (ojos de gato)
* Retardo mental
* Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
Signos y exámenes* Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso
* Sexo femenino
* Crisis epiléptica (típicamente comienza como espasmos infantiles)
* Úlceras en la retina (lesiones retinianas) o el nervio óptico
En casos poco comunes, es posible que no se presente una de estas características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso.
Los exámenes para diagnosticar este síndromecomprenden:
* Tomografía computarizada de la cabeza
* EEG
* Examen oftalmológico
* Resonancia magnética
Tratamiento
El tratamiento es de apoyo. Consiste en el manejo de las crisis epilépticas y de cualquier otra preocupación de salud, al igual que en el empleo de programas para ayudar a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

SÍNDROME DE ALBRIGHTEs una enfermedad genética que afecta los huesos y el color (pigmentación) de la piel.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Albright es causado por mutaciones en el gen GNAS1. El gen anormal está presente en una fracción, pero no en todas las células del paciente (mosaicismo).
Esta enfermedad no es hereditaria. Es causada por un nuevo cambio (mutación) en el ADN que...