Apuntes de genómica

Diagnostico clínico molecular

Clase genómica:
La genómica es el estudio del genoma.
El DNA está formado por nucleótidos, donde cada nucleótido tiene una base nitrogenada, una azúcar (pentosa) y un grupo fosfato, en el caso del DNA el azúcar corresponde a una desoxirribosa (le da la posibilidad de formar la doble hebra) y en el ARN es una ribosa.
Las bases nitrogenadas se clasifican enpúricas (adenina y guanina) y pirimidicas (timina, citosina y uracilo), una base púrica se une a una base pirimidica, donde adenina se une a timina o uracilo dependiendo si es DNA o RNA respectivamente, y guanina se une a citosina. Adenina y timina se unen mediante dos enlaces puentes de hidrogeno, mientras que guanina y citosina lo hacen mediante tres enlaces, lo que permite explicar la temperaturaque se necesita para poder separar la doble hélice, ya que a mayor cantidad de uniones guanina citosina, mayor será la temperatura requerida para separar la doble hebra.
Nucleosido: base nitrogenada + pentosa.
Nucleótido: base nitrogenda + pentosa + grupo fosfato. (Nucleótido monofosfato: 1 grupo fosfato; Nucleótido difosfato: 2 grupos fosfato; Nucleótido trifosfato 3 grupos fosfato.), lo que loshace diferentes es la cantidad de energía contenida en los enlaces de los grupos fosfato, de ahí que el ATP es tan importante.
La cadena de DNA se forma mediante los enlaces fosfodiester entre el grupo fosfato de un nucleótido y el grupo hidroxilo de la pentosa de otro nucleótido, con la correspondiente liberación de una molécula de agua.
El DNA es una doble hélice antiparalela, tiene 1 nm deradio, y para una vuelta completa se requieren 3,4 nm, los grupos fosfato quedan hacia el exterior de la cadena y las bases nitrogenadas hacia el interior, otorgándole la característica de ser una molécula hidrosoluble, los grupos fosfatos al interaccionar con el agua generan capas de solvatación solubles, la característica de que el DNA sea hidrosoluble nos sirve como estrategia en lapurificación del DNA de una célula, ya que al eliminar estas capas, el DNA precipita y es posible recogerlo, su índice de precipitación es distinto al de las proteínas, por lo tanto es otra característica que podemos usar en la purificación.
La función del DNA es almacenar la información de la célula, también es responsable de la evolución a través de pequeños cambios en la información que se traducen encambios del fenotipo de un individuo.
Darwin describió la selección natural, consiste en la supervivencia del más apto al medio, con la perpetuación de su genotipo a la descendencia.
Las modificaciones en el genoma ocurren para adecuarse al medio ambiente, y estos cambios pueden ocurrir a través de mutaciones en forma espontanea porque los mecanismos de corrección del DNA no funcionan en formacorrecta, también por la exposición a algún químico o algo dañino para el DNA como radiaciones ionizantes, luz UV, productos del metabolismo celular, etc. Cuando la célula realiza todo su metabolismo va generando ciertos radicales, que actúan de forma oxidativa, llegando a oxidar proteínas e incluso el material genético, generando daño en el DNA, si el daño ocurre en las células reproductoras, esaalteración se transmitirá a la descendencia. Existe un mecanismo de reparación que permite a la célula recuperarse en cierta medida, sin embargo si la célula no logra reparar el daño entonces es marcada para realizar apoptosis y morir, pero cuando este mecanismo no funciona la célula se comienza a replicar generando por ejemplo un cáncer o un tumor.
Las células más expuestas al daño, mas recambiotienen, ejemplo las células de la piel que están expuestas a la luz UV, los hepatocitos que están expuestos a los desechos metabólicos, y a los fármacos.
El polimorfismo genético son pequeñas diferencias en la secuencia nucleotidica de los genes y es el responsable de las diferentes variaciones de un fenotipo, ejemplo el color de los ojos, estas pequeñas diferencias tienen una determinada...