Apuntes de genética, pregrado

***UNIDAD 1: INTRODUCCIÓN A LA GENÉTICA MÉDICA. CONCEPTOS BÁSICOS***






F1 = Dominantes




F2 = Recesivos



Dos genes idénticos se denominan homocigotos. (Recesivo) F2= TT, tt
Dos genes diferentes se denominan heterocigotos. (Dominante) F1= Tt




LOS TRES PRINCIPIOS DE MENDEL:
1.- Ley de la uniformidad: Cuando dos homocigotos con diferentes alelos secruzan, todos los descendientes de la generación F1 son idénticos y heterocigotos. Las características no se mezclan y pueden reaparecer en generaciones posteriores.

2.- Ley de la segregación: Cada individuo posee dos genes para una característica particular, y en un momento dado solo puede transmitir uno de ellos.

3.- Ley de la distribución independiente: los miembros de los diferentespares de genes se segregan a la descendencia independientemente unos de otros.




Incidencia: se refiere a la proporción de aparición de nuevos casos.

Prevalencia: se refiere a la proporción de población afectada en un
momento dado.

Congénito: trastorno presente en el nacimiento.





CLASIFICACIÓN DE LA GENÉTICA HUMANA:

1.- Genética médica: es la aplicación a gran escaladel análisis del genoma humano, con control de la expresión genética y la variación de los genes humanos y las interacciones entre los genes y el ambiente, con objetivo de mejorar la asistencia médica.
2.- Citogenética: es el estudio de los cromosomas, su estructura y herencia.
3.- Genética molecular: estudio de la estructura y función de los genes a nivel molecular.
4.- Genética bioquímica:utiliza la genética experimental para diseccionar la bioquímica.
5.- Genética de poblaciones: describe la variación y distribución biológica.
6.- Medicina genómica: del estudio del genoma, su organización y funciones.
7.- Microarreglos: permite estudiar el patrón de expresión génica.





PROYECTO DEL GENOMA HUMANO:

**El objetivo clave era secuenciar los 3 x 109 pares de bases delgenoma humano**





***UNIDAD 2: ASPECTOS CITOGENÉTICOS DE LA HERENCIA.***

El cariotipo humano normal está compuesto de 46 cromosomas que consisten en 22 pares de autosoma y un par de cromosomas sexuales. XX en la mujer y XY en el hombre

Cada cromosoma esta unido por una constricción primaria conocida como centrómero, divide al cromosoma en:

brazo corto (p, PETITE)
brazo largo (q,GRANDE).

Los cromosomas se clasifican según la posición del centrómero:


Metacéntrico = Localización central

Submetacéntrico = Situado en una posición intermedia

Acrocéntrico = Localización terminal


Las células somáticas son diploides de 46 cromosomas, mientras que los gametos (óvulo y espermatozoide) son haploides de 23 cromosomas.


BANDEO DE LOS CROMOSOMAS:

*Bandeo G:el método más utilizado, los cromosomas se tratan con tripsina y después con giemsa y reproduce bandas claras y obscuras.


*Bandeo Q: requiere microscopio de fluorescencia ultravioleta.


*Bandeo R: los cromosomas se desnaturalizan por calor antes de teñirlos con giemsa, siendo un inverso del bandeo G.


*Bandeo C: los cromosomas son pretratados con ácido seguido por álcali antes delbandeo G y se tiñe de manera preferencial los centrómeros.




CITOGENÉTICA MOLECULAR:

1.- Hibridación in situ fluorescente (FISH): combina la citogenética convencional con la tecnología genética molecular. Se basa en la capacidad única de hibridar una porción de DNA monocatenario en un cromosoma metafásico, un núcleo en interfase o una fibra de cromatina extendida. La sonda de DNA Se marcacon fluorocromo y se permite visualizar la región donde ha tenido lugar la hibridación utilizando microscopio de fluorescencia.

Tipos de sonda FISH:
Sondas centroméricas: secuencias de DNA repetitivas encontradas en y alrededor del centrómero de un cromosoma específico. *ANEUPLOIDÍA*

Sondas de secuencia única específicas de un cromosoma: son específicas de un locus único particular y son...