Apuntes Teratolog A

MALFORMACIONES CONGENITAS
CONCEPTOS BASICOS DE NOMENCLATURA
MORFOGÉNESIS Y ETIOLOGÍA

2004

DR. HUGO REYES FARIAS
Prof. Adjunto Cátedra de Cirugía
Pediátrica U. de Valparaíso

MALFORMACIONES CONGENITAS
Los grande avances en los campos de la medicina neonatal, del diagnóstico
antenatal, de la Embriología morfofuncional y la Genética Molecular a puesto de relevancia
las Malformaciones Congénitas(M.C.).
Estas constituyen en la actualidad:
-

La primera causa de muerte neonatal en Chile (± 30%).
Constituyen alrededor de 1/3 de los niños hospitalizados
En Estados Unidos ocupan el 5º lugar como causa de los años de pérdida de vida
futura.
Representan un claro aumento, difícil de cuantificar de morbilidad por enfermedad
crónica, dado que a muchos recién nacidos se les evita la muerte, pero nolas
complicaciones o secuelas, hecho que a futuro seguirá incrementándose.

INCIDENCIA DE M.C.
Existen numerosos grupos que llevan registros de M.C.:
ECLAMC a nivel Sudamericano. International Clearinghause una organización no
gubernamental de la O.M.S.
Al alta del Recién Nacido del Hospital se considera una frecuencia del 3% hasta un 6%
como en el Hospital J.J Aguirre con un muy buen sistema deregistro.
En la medida que el niño crece se hacen evidentes M.C. que no fueron o pueden ser
detectadas en el período neonatal, elevándose al incidencia a un 10%.
Los sistemas de monitoreo y de registro de M.C. nos permiten tener una real dimensión del
problema en general y en particular de M.C.mayores, determinar variaciones de frecuencia
en el tiempo determinan las M.C. y dar la voz de alarmacuando aparecen verdaderas
epidemias o aumentos inusuales de alguna M.C. en un área geográfica determinada.
DEFINICIONES
La Dismorfología terminó acuñado por David W. Smith en 1966, describe y estudia los
defectos congénitos del ser humano, es decir anormalidades de la estructura corporal que
surgieron antes del nacimiento.
Los conocimientos actuales debieran llevarnos en la realidad a hablar deDismorfofisiología.

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MALFORMACIONES CONGENITAS
“Defecto morfológico de un órgano, parte de el o de una parte más grande del cuerpo, que
aparece a causa de un proceso intrínsicamente anormal del desarrollo.”
Las lesiones son permanentes. Los mecanismos que la producen son en gran medida
desconocidos, pero se puede involucrar errores de la morfogénesis: migración celular,
diferenciación, inducción,muerte celular programada, comunicación intercelular, etc. Las
causas son muy diversas, pero las alteraciones genéticas juegan un rol preponderante.

DISRUPCIÓN O ROTURA

“Defectos morfológicos de un órgano, una parte de el o una parte mas grande del cuerpo,
que aparece a causa de le interrupción extrínseca o interferencia con un proceso de
desarrollo originalmente normal.”
El común denominador esla “necrosis” habitualmente de una zona bien definida que sigue
los límites normales del desarrollo, las estructuras vecinas suelen ser normales.
Los agentes nocivos incluyen compresiones mecánicas graves (bandas amnióticas),
infecciones virales intrauterinas (rubéola – herpes) e isquemia tisular de cualquier causa.
Los tipos de anomalías estructurales dependen de la fecha de la gestación, laintensidad y el
sitio del daño hístico.
Son consecuencias de daño o interrupción del desarrollo embrionario o fetal normal del
árbol vascular.

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La fig. nº 1 representa el extraordinario desarrollo del sistema cardiovascular de un embrión
humano a los 24 días (2,4 a 2,5 mm.).

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La fig. nº 2 muestra las posibilidades de rotura vascular del embrión o feto.

NORMAL

UNIDAD UTEROPLACENTARIADisminución
aguda de la
corriente
sanguínea por
el útero

Disminución
crónica de la
corriente
sanguínea por
el útero

Arteritis
infecciosa y
vasculitis

Anatomía
anormal
del útero

UNIDAD FETOPLACENTARIA

Insuficiencia
Placentaria

Anastomosis
arterioarteriales
en gemelos

Anastomosis
arteriovenosas
en gemelos

Rotura
del
amnios

Obstrucción
del cordón
umbilical

Oclusión e
ingurgitación
venosa...