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El síndrome de Down (DS) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello sedenomina también trisomía del par 21.
CARACTERISTICAS
SINDROME DE EDWARS
también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia deun cromosoma completo adicional en el par 18.
Trisomía 22
La trisomía 22 es una enfermedad que se caracteriza porque las células contienen en su núcleo 3 cromosomas 22, enlugar de los 2 habituales.
La trisomía 22 es unaaneuploidía, grupo de trastornos en los que está alterado el número de cromosomas, la aneuploidía más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down.1Características
Los síntomas principales consisten en retraso del crecimiento intrauterino, retraso mental grave y malformaciones que afectan a diferentes órganos, incluyendo ojo, cráneo y cara,corazón, riñón y genitales.2
Monosomia del par 21
La monosomía 21 es una anomalía cromosómica caracterizada por la pérdida de porciones variables de un segmento del brazo largo del cromosoma 21 que dalugar a un mayor riesgo de defectos congénitos, retraso del desarrollo y déficit intelectual.
Características
Esta deleción es inviable para la vida puesto que supone:
Crecimiento intrauterino ypostnatal retardado (disminución patológica del ritmo de crecimiento del feto mientras se desarrolla dentro del útero, que tiene como consecuencia que el bebé no consiga alcanzar el tamaño previsto y que,por lo tanto, tenga más riesgo de padecer complicaciones perinatales o, incluso, de morir).
Clinodactilia (desviaciones de los dedos en el plano transverso).
Microcefalia (la circunferencia de lacabeza es más pequeña que el promedio para la edad y el sexo del niño) y prominencia occipital.
Rasgos faciales deformados.
Múltiples malformaciones tanto cerebrales (atrofia cerebral, la displasia...
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