Arginasa

Folleto informativo sobre genética para los padres

Enfermedades relacionadas con los aminoácidos
Screening, Technology, and Research in Genetics (Detección sistemática, técnicas e investigaciones genéticas) es un proyecto en el que participan varios estados cuyo objetivo es brindar más información sobre cuestiones financieras, éticas, legales y sociales respecto a la detección y las pruebasgenéticas adicionales en recién nacidos: http:// www.newbornscreening.info.

Nombre de la enfermedad: Argininemia / Deficiencia de arginasa Sigla: Deficiencia ARG 1
                ¿Qué es la deficiencia de arginasa? ¿Qué causa la deficiencia de arginasa? Si no se trata la deficiencia de arginasa, ¿qué problemas puede causar? ¿Cuál es el tratamiento para la deficiencia dearginasa? ¿Qué pasa cuando un niño recibe tratamiento para la deficiencia de arginasa? ¿Por qué falta o no funciona bien la enzima arginasa? ¿Cómo se hereda la deficiencia de arginasa? ¿Se puede hacer alguna prueba genética? ¿Qué otras pruebas se pueden hacer? ¿Se pueden realizar pruebas durante el embarazo? ¿Es posible que otros miembros de la familia tengan deficiencia de arginasa o sean portadores?¿Se puede hacer la prueba a otros miembros de la familia? ¿Cuántas personas tienen deficiencia de arginasa? ¿Hay algún grupo étnico que tenga mayor posibilidad de tener deficiencia de arginasa? ¿Hay otros nombres para la deficiencia de arginasa? ¿Dónde puedo obtener más información?

Este folleto contiene información general sobre la deficiencia de arginasa. Dado a que cada niño es diferente, esposible que parte de esta información no sea aplicable a su hijo/a. Algunos tratamientos pueden recomendarse para algunos niños, pero no para otros. Además de su médico habitual, un doctor especialista en metabolismo debe atender a todos los niños con deficiencia de arginasa.

Deficiencia de arginasa Creado por www.newbornscreening.info

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Fecha de revisión: 09/28/2010

¿Qué es ladeficiencia de arginasa?
Es un tipo de enfermedad relacionada con los aminoácidos. Las personas con esta deficiencia tienen problemas para eliminar el amoníaco del cuerpo. El amoníaco es una sustancia dañina. Se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen para que el cuerpo los use. Enfermedades de los aminoácidos: Las enfermedades de los aminoácidos (AA, delinglés Amino acid disorders) son un grupo de enfermedades hereditarias poco usuales. Se originan debido a ciertas enzimas que no funcionan correctamente. Las proteínas están formadas por componentes básicos más pequeños llamados aminoácidos. Se necesitan varias enzimas diferentes para procesar esos aminoácidos y que el cuerpo los use. Debido a la ausencia de algunas enzimas o a que no desempeñan sufunción apropiadamente, las personas con este tipo de enfermedades no pueden procesar ciertos aminoácidos. Estos aminoácidos, junto con otras sustancias tóxicas, luego se acumulan en el cuerpo y causan problemas. Los síntomas y el tratamiento varían de acuerdo con las diferentes enfermedades. También pueden variar en diferentes personas con la misma enfermedad. Consulte los folletos informativos sobrecada AA en particular. Las AA se heredan como un rasgo autosómico recesivo y afectan tanto a hombres como a mujeres.

¿Qué causa la deficiencia de arginasa?
Esta enfermedad es una de un pequeño número de enfermedades de los aminoácidos llamadas “alteraciones del ciclo de la urea” (UCD, por sus siglas en inglés). Ocurre cuando una enzima llamada “arginasa” falta o no funciona bien. El trabajode esta enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoníaco del cuerpo. Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede acumularse en la sangre. Esto puede causar graves problemas en el crecimiento, el aprendizaje y la salud.

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Fecha de revisión: 09/28/2010

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