Argininemia
Páginas: 2 (276 palabras)
Publicado: 27 de octubre de 2013
Argininemia
Es una enfermedad relacionada con los aminoácidos, en la cual las personas que la padecen tienen problemas para eliminar el amoniaco del cuerpo, sustancia dañinaque se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen y dejan de ser útiles para el cuerpo los use.
Forma parte de las enfermedadesdelgrupo llamado “alteraciones del ciclo de la urea”. Ocurre cuando la enzima llamada “Arginasa” falta o no funciona bien, el trabajo de esta encima es ayudar a descomponer la argininay eliminar el amoniaco del cuerpo. Cuando la Arginasa no funciona, la arginina y el amoniaco pueden acumularse en la sangre.
Esta enfermedad se hereda como un rasgoautosómico recesivo, es decir, que ambos progenitores están afectados, puede presentarse en 25% de la descendencia y afecta tanto a individuos del sexo femenino como masculino. Selocaliza en cualquiera de los 22 pares de autosomas. La posibilidad de que se presente esta enfermedad aumenta si existe consanguinidad. Esta enfermedad aparece en la etapa neonatal oinfancia.
En la Argininemia la enzima alterada es la Arginasa. La anormalidad en el portador es que presenta una arginina plasmática elevada y reducción variable de laArginasa en eritrocitos, por ello, en la orina suele aparecer un patrón parecido al de la cistinuria con un aumento de la excreción de cistina, lisina y ornitina. En la orina apareceun patrón parecido al de la cistinuria con un aumento de la excreción de cistina, lisina y ornitina, y también de arginina. La concentración plasmática de arginina suele estaraumentada de 6 a 15 veces.
REFERENCIAS
Guízar, J. (2001) Genética clínica. México: Ed. Manual Moderno.
Vasudevan, D. (2011) Texto de bioquímica. Ed: Cuellar Ayala
Es una enfermedad relacionada con los aminoácidos, en la cual las personas que la padecen tienen problemas para eliminar el amoniaco del cuerpo, sustancia dañinaque se forma cuando la proteína y sus componentes básicos, los aminoácidos, se descomponen y dejan de ser útiles para el cuerpo los use.
Forma parte de las enfermedadesdelgrupo llamado “alteraciones del ciclo de la urea”. Ocurre cuando la enzima llamada “Arginasa” falta o no funciona bien, el trabajo de esta encima es ayudar a descomponer la argininay eliminar el amoniaco del cuerpo. Cuando la Arginasa no funciona, la arginina y el amoniaco pueden acumularse en la sangre.
Esta enfermedad se hereda como un rasgoautosómico recesivo, es decir, que ambos progenitores están afectados, puede presentarse en 25% de la descendencia y afecta tanto a individuos del sexo femenino como masculino. Selocaliza en cualquiera de los 22 pares de autosomas. La posibilidad de que se presente esta enfermedad aumenta si existe consanguinidad. Esta enfermedad aparece en la etapa neonatal oinfancia.
En la Argininemia la enzima alterada es la Arginasa. La anormalidad en el portador es que presenta una arginina plasmática elevada y reducción variable de laArginasa en eritrocitos, por ello, en la orina suele aparecer un patrón parecido al de la cistinuria con un aumento de la excreción de cistina, lisina y ornitina. En la orina apareceun patrón parecido al de la cistinuria con un aumento de la excreción de cistina, lisina y ornitina, y también de arginina. La concentración plasmática de arginina suele estaraumentada de 6 a 15 veces.
REFERENCIAS
Guízar, J. (2001) Genética clínica. México: Ed. Manual Moderno.
Vasudevan, D. (2011) Texto de bioquímica. Ed: Cuellar Ayala
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