Arlequ N Ichthyosis

Arlequín Ichthyosis

Tipos de Ictiosis
• Ictiosis Vulgar o Común:
1 caso por cada 250-300.000 recién nacidos (autosómica dominante) inicio 3 – 12
semanas, mejora con la edad

• Ictiosis Lamelar:
1de cada 300.000 recién nacidos (autosómica dominante)

• Ictiosis Ligada al Cromosoma X:
1 de cada 2.000-6.000 recién nacidos (recesiva ligada al cromosoma X) 0 - 3
meses

• HiperquerantosisEpidermolítica o Eritrodermia
Ictiosiforme Ampollar:
1 caso cada 30.000 recién nacidos (autosómica dominante)

• Feto arlequín o ictiosis arlequín:
1/1.000.000 individuos Gen ABCA12 del cromosa 2 autosómicarecesiva

Definición Feto arlequín o ictiosis arlequín :
Enfermedad cutánea de origen genético, del grupo de
las llamadas genodermatosis
• Proviene de la palabra en griego (Ichthy) que
significa “pez” yarlequín por el parecido de un
disfraz de arlequín.
• Descrita por primera vez en 1750 por el reverendo
Oliver Hart.

Condiciones:
•

La ictiosis representa una severa enfermedad de la piel causandoque se
vuelva seca y escamosa, manifestada en los niños puede representar una
amenaza a su salud. 

Los bebés nacen con
una cáscara dura
que recubre masivo
que contiene muchas
fisuras profundas.
Losbebés también
tienen problemas de
contratación de sus
ojos, la boca y
apéndices.
Ellos tienen un
tiempo difícil
moverse porque
donde hay pliegues
en un bebé normal

La mayor parte del tiempo que elniño muere dentro de
unos pocos días a causa de enfermedades respiratorias,
infecciones bacterianas, dificultades en la alimentación, y
regulación de la temperatura corporal

Genética
• Mutacionesrecesivas en el gen ABCA12 (ATPbinding cassette, sub-family A (ABC1), member
12), el gen transportador ABCA12 está codificado
por 53 exones y varios tipos de mutaciones de
este gen.

• La condición eshereditaria autosómica recesiva.
• Esto significa que una persona realiza debe tener
dos copias del gen en el cromosoma 2 que tienen
la enfermedad.
• El trastorno no muestra la prevalencia en el...