Arn Adn Y Proteinas

NASeStadO de L a cueSt i ón en L a geSt i ón de LOS recu rSOS zOOgené t icOS

Sección C

Marcadores moleculares: una herramienta para explorar la diversidad genética
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introducción
aminoácidos de una proteína, y conducir a nuevas variantes funcionales. Dichas variantes pueden tener una mayor o menor eficiencia metabólica comparadas con el «tipo nativo» original, pueden perder completamentesu funcionalidad, o incluso adquirir una función nueva. Las mutaciones en las regiones reguladoras pueden afectar a los niveles y las pautas de expresión génica; por ejemplo, activar o desactivas genes, o sobreexpresar o infraexpresar proteínas en tejidos concretos en distintos estadios del desarrollo o en distintos estados fisiológicos. Aunque el análisis de tipos únicos de biomoléculas haresultado extremadamente útil para la comprensión de los fenómenos biológicos, la investigación paralela y a gran escala del ADN, ARN y proteínas ha abierto nuevas perspectivas para la interpretación y el modelado de la complejidad de los organismos vivos. Están surgiendo nuevas disciplinas científicas con el sufijo «−ómica». En dichos campos, los avances recientes en la preparación, identificación ysecuenciado del ADN, ARN y proteínas, así como el almacenamiento de datos a gran escala y su análisis, están creando una revolución en nuestros conceptos. Está surgiendo una visión global e integrada de un conjunto completo de moléculas biológicas implicadas en procesos biológicos complejos. La genómica estructural, la transcriptómica y proteómica han ido seguidas de la metabolómica y lainteractómica, entre otras, y, a un nivel de complejidad aún mayor, la biología de sistemas (Hood et al., 2004; Recuadro 71). Los marcadores de ADN son útiles tanto en la investigación básica (p. ej., análisis filogenético y búsqueda de genes útiles) como en la aplicada (p. ej., selección asistida por marcador, pruebas de paternidad y trazabilidad de los alimentos). Esta sección se centra sobre todo en suaplicación a la caracterización de la diversidad de los recursos zoogenéticos, y en la búsqueda de variantes funcionales de determinados genes. Hay que destacar que el ARN y las proteínas también contienen información clave, y que por tanto merecen un estudio paralelo; su papel en la búsqueda de variantes funcionales se explora asimismo más abajo. La diversidad entre organismos es consecuencia delas diferencias en las secuencias de ADN y de los efectos ambientales. La variación genética es notable, y cada individuo de una especie, a excepción de los gemelos monocigóticos, posee una secuencia de ADN única. Las variaciones en el ADN son mutaciones resultantes de la sustitución de un solo nucleótido (polimorfismos de un solo nucleótido − SNP), inserción o deleción de fragmentos de ADN dediversas longitudes (desde uno a varios miles de nucleótidos), o duplicación o inversión de fragmentos de ADN. Las variaciones del ADN se clasifican como «neutras» cuando no originan cambios en los caracteres metabólicos o fenotípicos, y por consiguiente no están sometidas a selección positiva, negativa o de reequilibrio; en caso contrario, se denominan «funcionales». Las mutaciones en nucleótidosclave de una secuencia codificadora pueden alterar la composición de

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La Situación de LOS recurSOS zOOgenéticOS mundiaLeS Para La aLimentación y La agricuLtura

PARTE 4

Recuadro 70 adn, arn y proteína
El ADN (ácido desoxirribonucleico) está organizado en pares de cromosomas, siendo cada uno heredado de uno de los progenitores. Cada gen de un individuo, por tanto, posee dos copias,llamadas alelos, uno en cada cromosoma de un par. En los mamíferos, los genes están diseminados a lo largo de los cromosomas, y separados por secuencias de ADN largas y normalmente repetitivas. Los genes están formados por secuencias codificadoras (exones) separadas por intrones. Estos últimos no llevan información para codificar proteínas, pero en ocasiones desempeñan un papel en la regulación de...