Artículo

MUTACIONES: ENFERMEDADES INCURABLES.
Flechas A., Mendoza J.A.

Resumen: El presente artículo es un informativo acerca de las enfermedades congénitas y mutaciones que se presentan en los seres humanos. En éste se podrá apreciar las causas, consecuencias y características de cada una de las enfermedades tratadas dentro del mismo. La investigación consiste en los síndromes de Down, Patau, Edwardsy Turner, ceguera congénita, enanismo y anemia falciforme, las más comunes actualmente, presentadas en, aproximadamente, un 1,8% de los recién nacidos. Las enfermedades que figuran en éste documento han sido tratadas e investigadas en clase con la orientación de la licenciada en Química Viviana López Vega durante las semanas cursadas en este periodo en el 2016.
Palabras clave: Mutaciones,Síndromes, Trastorno, Cromosomas, Genético.

Abstract: This article is an information about congenital diseases and mutations that are presented in humans. In this can appreciate the causes, consequences and characteristics of each of the diseases discussed within the same. The research consists of Down syndrome, Patau, Edwards and Turner, congenital blindness, dwarfism and sickle cell anemia, currentlythe most common delivered at approximately 1.8% of newborns. The diseases included in this document have been treated and investigated in class with the guidance of the graduate in Chemistry Viviana Lopez Vega during the weeks courses taken in this period in 2016.
Key Words: Mutations, Syndromes, Disorder, Chromosomes, Genetic.


INTRODUCCION:
Una mutación, es la alteración en la cadena del ADN.Puede ser tan ligera como la alteración de una o dos bases nucleótidas o tan notable como el aumento o reducción de cromosomas enteros, como sucede en el Síndrome de Down. Las mutaciones y las enfermedades congénitas tienen varias causas, como la exposición directa a radiación o químicos, o errores atípicos en la replicación o reparación del ADN. Una consecuencia de las mutaciones puede ser unaenfermedad genética, pero, aunque puede llegar a ser perjudicial, en un lapso puede llegar a ser esencial para el cambio y evolución de la humanidad. Dado que todas las células de nuestro cuerpo contienen ADN, hay multitud de lugares en los que pueden producirse las mutaciones; sin embargo, no todas las mutaciones son relevantes para la evolución. Las mutaciones somáticas son las que se producen enlas células no reproductoras y no se transmiten a la descendencia.


SÍNDROME DE DOWN
En general, todos tenemos 46 cromosomas, pero cuando se padece de SÍNDROME DE DOWN, se aumenta a 47 ésta cantidad.
La trisomía 21, nombre alternativo del síndrome de Down, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen tratamientoy hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por esta anomalía como a sus familias.
Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en la mayoría de los casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más, el nº 21, teniendo un total de 47cromosomas en vez de 46. Es este material genético de más el que provoca los rasgos físicos y los retrasos evolutivos asociadas al síndrome de Down.
A pesar de que no se sabe con seguridad por qué ocurre el síndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosómico que lo provoca, los científicos saben que las mujeres mayores de 35 años tienen un riesgo significativamente superior...