Art05

Sindrome hepatocerebrorrenal

Rev. Chil. Pediatr. 67 (2); 79-83, 1996

Sindrome cerebrohepatorrenal de Zellweger:
una enfermedad peroxisomal
Eliana Rodillo B. 1 ; Marcos Vallejos A. 1 ;
Le6n Adlerstein S.1; Wanda Fernandez M. 2 ; Sergio Gonzalez B.?;
Maria E. Kawada S.5; Manuel J. Santos A.4
Zellweger syndrome: a peroxisomal abnormality

aiiinoocid excretion, but accumulation of very ,onc chainfatty ac'ds, abnormol suocellular distribut : on of the
peroxisomal enzyme catalase end oeroxisomcl ghosts were found in cultured fibrcblasts. These clinical and la bore tor/
fincincs supoort the diagnosis of Zelkveger (cerebrohepaio-encl) syndrcne, o peroxisomal disease.
[Key words: Ze Iweger syndrome, cerebrohepatorenal syndrome. |

El sindrome cerebrohepatorrenal o sfndrome
de Zellweger, es unaenfermedad autosomica recesiva. Ictal, cuya incidencia es estimada entre 2
y 4 por 100 000 nacidos vivos 1 . Corresponde al
proiotipo de las llamadas cnfcrmedades peroxisomales 2 - -\ Se caracteriza clinicamentc por dismorfias craneofaciales, hepatomegalia y disfuncion neurologica severa1. En esta presenlacion
se describen las caracterfsticas clinicas y de laboraiorio del primer paciente consindrome de
Zellweger identificado en nuestro pais y se revisa el tema con el proposito de estimular la
busqueda y contribuir al estudio de estos raros
pacientes.

Servicio de Neurologia, Hospital Roberto del Rio.
Servicio de Analomfa Patologica, Hospital Roberto del
Rio.

Departamento Anatomia Patol6gica, Facultades de
Cicncias Biologicas y Medicina, Pontificia Universidad
Calolica de Chile.Departamentos de Biologfa Celular y Molecular y Pediatria, Facultades de Ciencias Bioldgicas y Medicina,
Pontificia Universidad Cat61ica de Chile.
Tecndloga Medico. Departamentos de Biologfa Celular
y Molecular y Pediatria, Facultades dc Ciencias Biol6gicas y Medicina, Pontificia Universidad Catolica de
Chile.
Financiado parcialmente por Fondecyt 1940686.

Caso clinico
Recien nacido masculine, de te"rmino.Al nacer pesaba
2 900 g. Calificacion Apgar 9 al minuto, 9 a los 5 minutos.
Sindrome de dificultad respiratoria, bronconeumonia c
hipogliceraia asmtomiitica en pen'odo postnatal inmcdiato.
Posleriormente sufrio bronconeumonia intrahospitalaria
que se trato con ampicilina y amikacina. Duraule su hospitalizaci6n se registr6 hipotonia severa, dismorfias faciales
y pie bot bilateral, para lo cual seindicd yeso corrector en
otro hospital. Fue referido a nuestro servicio para cornpletar su esludio. Ingreso con dificultad respiratoria, hipotonia severa y retencidn de CO-,, por lo que fue conectado
a ventilaci"6n mecanica. Su bregma era amplio, las suturas
del craneo separadas. frente amplia, eptcanto, paladar
ojival, cuello corto y hepatomegalia. No se conectaba bien
con el medio. Hipoactivo.Reflejo de Moro y succi6n ausentes. Hipotonia extrema. Durante su hospitalizacidn sufrid convulsiones que respondieron favorablemente a fenobarbital. Por la asociacion de dismorfias faciales, hipotonia
severa, hepatomegalia y convulsiones se sospechtf el sindrome de Zellweger. La ecografia cerebral mostrd lesiones
quisticas en ambas cabezas de los nucleos caudados. En la
tomograffa axial cerebralse registrd hipodensidad de la
sustancia blanca en la region frontoparietal derecha y, en
la ecografia abdominal, un quisle renal y hepatomegalia.
La biopsia muscular y la actividad se'rica de CPK (creatina
fosfoquinasa) eran normales. En el examen ocular se encontro restos de membrana mesod^rmica en el iris de ambos ojos, pequena opacidad del limbo corneal derecho y
papilas palidas. El rastreometabolico para aminoacidemia,
aminoaciduria, acido lactico y atnonio dio resultados normales. Los ^cidos grasos de cadena muy larga estaban muy
aumentados en el plasma, especialmente en C26:0 - 6,289

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Rodiflo E. y cols.

jog/ml en plasma (normal aproximadamente 0,33 + 0,18
jig/ml). La distribucidn subcelular de la catalasa peroxisomal en cultivo de fibroblastos, mediante fraccionamiento...