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Article - What is a gene, post-ENCODE? History and updated definition
ENCODE es un gran esfuerzo coral financiado por el NHGRI-NIH (National Human Genome Research Institute del Instituto de Salud americano) para catalogar y descifrar el funcionamiento de los elementos informativos del genoma humano. ENCODE (the ENCyclopedia Of DNA Elements consortium, comenzó con una primera fase piloto(2003–2006) en la que se pusieron las bases de la organización, sistemática de análisis y tecnología. En esta fase piloto se analizó el 1% del genoma humano, incluyendo un conjunto de regiones seleccionadas por su interés biológico junto a otras consideradas representativas del resto del genoma. Estos resultados fueron expuestos en varias publicaciones alrededor de la publicación central en la revistaNature.
Esta fase piloto fue seguida entre 2007 y 2011 por un conjunto de proyectos para cubrir al completo el genoma humano, generando datos de modo sistemático y con una gestión integrada de los mismos. Esta fase concluyó con la publicación de los resultados en 2012 (ver para un índice temático de todas las publicaciones), en lo que se consideró uno de los hitos científicos del año.
En una nuevafase ENCODE continua asentado en siete proyectos, dotados cada uno con aproximadamente 10 millones de dólares estadounidenses, que incluyen como temas centrales la reconstrucción de la estructura de la cromatina y su papel en la regulación de la expresión génica, el mapeo de los sitios de unión de factores de transcripción, la identificación de las modificaciones de histonas y metilación de DNA,la identificación de transcriptos de RNA codificantes para proteínas y no codificantes y la resolución de sitios de unión de proteínas reguladoras de la actividad de los RNA mensajeros. A estos proyectos centrales se unen otros 20 proyectos, con especial énfasis en el análisis coordinado de los datos (para una lista completa de proyectos ver.
En las distintas fases de ENCODE han participado másde 400 científicos de más de 30 laboratorios incluyendo un pequeño número de grupos europeos, entre los que nos encontramos. Alfonso Valencia en el proyecto GENCODE dedicado al mapeo de características genómica (cartografía genómica) y el grupo de Roderic Guigó, que participa también en GENCODE y tiene un papel muy destacado en el proyecto sobre identificación y caracterización de RNAs encompartimentos celulares usando técnicas de secuenciación masiva.
Ambos grupos están particularmente interesados en descifrar cómo, a partir de la secuencia lineal del DNA de los genes, se producen RNAs que contienen combinaciones específicas de los mismos, en un proceso que se denomina “splicing” y que ahora sabemos que está relacionado con enfermedades humanas, incluyendo el cáncer. El grupo de R.Guigó se está centrando en resolver estructura de los RNA producidos y caracterizar las muchas variantes del proceso de producción de RNAs, que dan lugar no solo RNA mensajeros que codifican para proteínas, sino a todo una nueva clase de RNAs que no-codifican para proteínas. El grupo de A. Valencia centra sus esfuerzos en la caracterización y anotación de la variedad de proteínas que se producen apartir de este proceso de ensamblado. ENCODE puede considerarse como un esfuerzo masivo para generar de modo sistemático datos fiables sobre los elementos informativos en el genoma. Un esfuerzo que, por una parte, implica el establecer protocolos y standards de calidad, y por otra requiere hacer que la información generada (datos y métodos de análisis) sean fácilmente accesible. Es importantedestacar que el mandato del NIH es que todos los datos sean libremente accesibles al tiempo de su generación. Esta filosofía, heredada del proyecto de secuenciación del genoma humano, es uno de los elementos que ha contribuido de modo fundamental al desarrollo de la genómica.
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