articulo 1
Páginas: 2 (409 palabras)
Publicado: 30 de septiembre de 2014
El gen del X frágil y sus patologías
El artículo está escrito por la Doctora en medicina Elizabeth Pintado y fue publicado en 2014 en SEBBM.
El síndrome de X Fragil (FXS) afectaprincipalmente a varones que presetan un fenotipo característico y transmitido fundamentalmente por mujeres. Ocurre en el brazo largo del cromosoma X, con locus Xq27.3 y se menciona que es la primera causa deretraso mental hereditario. El descubrimiento del gen FMR1 se encontró hasta 1991 y a partir de ahí se ha encontrado en otras patologías neurológicas que se describen como “mutaciones dinámicas” queconsisten en genes que crecen de tamaño con las generaciones. La zona de expansión de tripletes puede aumentar de generación en generación, existen dos tipos de expansión de tripletes, el tipo I seencuentra en la enfermedad de Hungtinton, en la cual el tripletes (CAG) aumentan más veces de lo normal, presenta expansiones pequeñas y el paso de alelo sano a patológico es drástico; y el tipo II, que esel presente en el síndrome de X Fragil las repeticiones están en zonas no codificantes y existe una zona amplia entre alelos normales y patológicos.
El diagnóstico molecular se realiza mediante elestudio del gen FMR1. En concreto se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y del estado de metilación. Actualmente este estudio se realiza mediantes las técnicas de PCR y Southern Blot. LaPCR es una técnica más barata y rápida con la que se puede descartar el SXF. Mientras que la otra técnica permite cuantificar el número exacto de repeticiones presentes en un paciente y el estado demetilación.
Estudios “in vitro” que inducen la metilación del promotor del FMR1 producen de forma similar un silenciamiento del gen. La proteína FMRP inhibe la síntesis de proteínas en la sinapsis yanálisis del cerebro muestran en pacientes del síndrome de X frágil algo anómalo en las dentritas.
En el artículo se menciona que en la actualidad los estudios tratan de aclarar los mecanismos...
El gen del X frágil y sus patologías
El artículo está escrito por la Doctora en medicina Elizabeth Pintado y fue publicado en 2014 en SEBBM.
El síndrome de X Fragil (FXS) afectaprincipalmente a varones que presetan un fenotipo característico y transmitido fundamentalmente por mujeres. Ocurre en el brazo largo del cromosoma X, con locus Xq27.3 y se menciona que es la primera causa deretraso mental hereditario. El descubrimiento del gen FMR1 se encontró hasta 1991 y a partir de ahí se ha encontrado en otras patologías neurológicas que se describen como “mutaciones dinámicas” queconsisten en genes que crecen de tamaño con las generaciones. La zona de expansión de tripletes puede aumentar de generación en generación, existen dos tipos de expansión de tripletes, el tipo I seencuentra en la enfermedad de Hungtinton, en la cual el tripletes (CAG) aumentan más veces de lo normal, presenta expansiones pequeñas y el paso de alelo sano a patológico es drástico; y el tipo II, que esel presente en el síndrome de X Fragil las repeticiones están en zonas no codificantes y existe una zona amplia entre alelos normales y patológicos.
El diagnóstico molecular se realiza mediante elestudio del gen FMR1. En concreto se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y del estado de metilación. Actualmente este estudio se realiza mediantes las técnicas de PCR y Southern Blot. LaPCR es una técnica más barata y rápida con la que se puede descartar el SXF. Mientras que la otra técnica permite cuantificar el número exacto de repeticiones presentes en un paciente y el estado demetilación.
Estudios “in vitro” que inducen la metilación del promotor del FMR1 producen de forma similar un silenciamiento del gen. La proteína FMRP inhibe la síntesis de proteínas en la sinapsis yanálisis del cerebro muestran en pacientes del síndrome de X frágil algo anómalo en las dentritas.
En el artículo se menciona que en la actualidad los estudios tratan de aclarar los mecanismos...
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