Articulo Bioquimica
Páginas: 8 (1858 palabras)
Publicado: 13 de abril de 2015
Arch Pediatr Urug 2004; 75(4): 320-322
CASO CLÍNICO
Intolerancia congénita a la lactosa
y hepatoesplenomegalia.
A propósito de un caso
DRES. MARIO MORAES CASTRO, A ÍDA LEMES ARBALLO, G UILLERMO N AIRAC E TCHEBEST, GUILLERMO POSSE T RUJILLO, ALICIA GARCÍA
Resumen
Summary
Se describe el caso de un lactante con intolerancia
We describe a case of a child with a congenital
congénita a lalactosa que se presentó con mal
intolerance to lactose, which presented with poor
ascenso ponderal, vómitos y hepatoesplenomegalia.
weight gain, vomiting and hepatosplenomegaly. The
Los exámenes complementarios mostraron proteinuria,
tests demonstrated proteinuria, elevated liver enzymes,
movilización de enzimas hepáticas, cuerpos
presence of reducing factors in urine which
reductores en orinapositivos correspondientes a
corresponded to lactose and generalized
lactosa y aminoaciduria generalizada. La inmediata
aminoaciduria. A lactose-free diet was rapidly followed
institución de dieta libre de lactosa, fue seguida de
by a clinical improvement and normalization of tests.
una rápida recuperación clínica y paraclínica. La
The congenital intolerance to lactose is a rare disorder.intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro
The disease was described originally by Durand in
trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección
1958. Clinically the disease presents with vomiting,
fue descrita por Durand en 1958. Se caracteriza
poor weight gain and lactosuria starting soon after birth
clínicamente por vómitos y mal ascenso ponderal con
if the newborn isbreast-fed or given a
lactosuria, de inicio en los primeros días de vida
lactose-containing formula. The clinical manifestations
siempre que el paciente esté alimentado con leche
may include renal impairment due to generalized
materna o fórmula con lactosa. Se acompaña de
aminoaciduria and tubular acidosis, hepatic
compromiso renal dado por aminoaciduria
dysfunction manifested by elevation of theliver
generalizada y acidosis tubular, hepático dado por
enzymes and in some cases ocular involvement. We
movilización de transaminasas y en algunos casos
stress the importance of considering this disease in all
compromiso ocular. Se subraya la importancia de
patients presenting with vomiting and malnutrition
descartar esta afección en los casos de vómitos y
during the first months oflife given that this is a
desnutrición de los primeros meses de vida dado que
potentially fatal disease if lactose isn’t suppressed from
es una enfermedad potencialmente fatal si no se
the child’s diet.
suprime el aporte alimentario de lactosa.
Palabras clave: INTOLERANCIA A LA LACTOSA
Key words: LACTOSE INTOLERANCE
HEPATOMEGALIA
HEPATOMEGALY
ESPLENOMEGALIA
SPLENOMEGALY
LACTOSA-orinaLACTOSE -urine
AMINIOÁCIDOS-orina
AMINO ACIDS-urine
Clínica Pediátrica C, Prof. Dra. Ivonne Rubio. Facultad de Medicina, Montevideo, Uruguay.
Centro Hospitalario Pereira Rossell. Bulevar Artigas 1150, Montevideo, Uruguay.
Fecha recibido: 7 de diciembre de 2004
Fecha aprobado: 29 de diciembre de 2004
Dres. Mario Moraes Castro, Aída Lemes Arballo, Guillermo Nairac Etchebest y colaboradores • 321Introducción
La intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro
trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección fue
descrita por Durand en 1958 (1). Se caracteriza clínica mente por vómitos y mal ascenso ponderal con lactosuria, de inicio en los primeros días de vida siempre que el
paciente esté alimentado con leche materna o fórmula
con lactosa. Se acompaña de compromiso renal dado
poraminoaciduria generalizada y acidosis tubular, hepático dado por movilización de transaminasas (2) y en
algunos casos compromiso ocular (3,4). La ICL fue con siderada por algunos autores como una forma transitoria de deficiencia congénita de lactasa intestinal (DCL)
pero actualmente se reconocen como afecciones diferentes.
A partir de sus observaciones, Berg postuló en 1969
(5)
como causa de la...
CASO CLÍNICO
Intolerancia congénita a la lactosa
y hepatoesplenomegalia.
A propósito de un caso
DRES. MARIO MORAES CASTRO, A ÍDA LEMES ARBALLO, G UILLERMO N AIRAC E TCHEBEST, GUILLERMO POSSE T RUJILLO, ALICIA GARCÍA
Resumen
Summary
Se describe el caso de un lactante con intolerancia
We describe a case of a child with a congenital
congénita a lalactosa que se presentó con mal
intolerance to lactose, which presented with poor
ascenso ponderal, vómitos y hepatoesplenomegalia.
weight gain, vomiting and hepatosplenomegaly. The
Los exámenes complementarios mostraron proteinuria,
tests demonstrated proteinuria, elevated liver enzymes,
movilización de enzimas hepáticas, cuerpos
presence of reducing factors in urine which
reductores en orinapositivos correspondientes a
corresponded to lactose and generalized
lactosa y aminoaciduria generalizada. La inmediata
aminoaciduria. A lactose-free diet was rapidly followed
institución de dieta libre de lactosa, fue seguida de
by a clinical improvement and normalization of tests.
una rápida recuperación clínica y paraclínica. La
The congenital intolerance to lactose is a rare disorder.intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro
The disease was described originally by Durand in
trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección
1958. Clinically the disease presents with vomiting,
fue descrita por Durand en 1958. Se caracteriza
poor weight gain and lactosuria starting soon after birth
clínicamente por vómitos y mal ascenso ponderal con
if the newborn isbreast-fed or given a
lactosuria, de inicio en los primeros días de vida
lactose-containing formula. The clinical manifestations
siempre que el paciente esté alimentado con leche
may include renal impairment due to generalized
materna o fórmula con lactosa. Se acompaña de
aminoaciduria and tubular acidosis, hepatic
compromiso renal dado por aminoaciduria
dysfunction manifested by elevation of theliver
generalizada y acidosis tubular, hepático dado por
enzymes and in some cases ocular involvement. We
movilización de transaminasas y en algunos casos
stress the importance of considering this disease in all
compromiso ocular. Se subraya la importancia de
patients presenting with vomiting and malnutrition
descartar esta afección en los casos de vómitos y
during the first months oflife given that this is a
desnutrición de los primeros meses de vida dado que
potentially fatal disease if lactose isn’t suppressed from
es una enfermedad potencialmente fatal si no se
the child’s diet.
suprime el aporte alimentario de lactosa.
Palabras clave: INTOLERANCIA A LA LACTOSA
Key words: LACTOSE INTOLERANCE
HEPATOMEGALIA
HEPATOMEGALY
ESPLENOMEGALIA
SPLENOMEGALY
LACTOSA-orinaLACTOSE -urine
AMINIOÁCIDOS-orina
AMINO ACIDS-urine
Clínica Pediátrica C, Prof. Dra. Ivonne Rubio. Facultad de Medicina, Montevideo, Uruguay.
Centro Hospitalario Pereira Rossell. Bulevar Artigas 1150, Montevideo, Uruguay.
Fecha recibido: 7 de diciembre de 2004
Fecha aprobado: 29 de diciembre de 2004
Dres. Mario Moraes Castro, Aída Lemes Arballo, Guillermo Nairac Etchebest y colaboradores • 321Introducción
La intolerancia congénita a la lactosa (ICL) es un raro
trastorno de intolerancia a los azúcares. La afección fue
descrita por Durand en 1958 (1). Se caracteriza clínica mente por vómitos y mal ascenso ponderal con lactosuria, de inicio en los primeros días de vida siempre que el
paciente esté alimentado con leche materna o fórmula
con lactosa. Se acompaña de compromiso renal dado
poraminoaciduria generalizada y acidosis tubular, hepático dado por movilización de transaminasas (2) y en
algunos casos compromiso ocular (3,4). La ICL fue con siderada por algunos autores como una forma transitoria de deficiencia congénita de lactasa intestinal (DCL)
pero actualmente se reconocen como afecciones diferentes.
A partir de sus observaciones, Berg postuló en 1969
(5)
como causa de la...
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