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Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una enfermedad genética que afecta al tejido conectivo y puede llegar a alterar los ojos, el corazón, los vasos sanguíneos o el esqueleto. El sistema conectivo que esta formado por las proteínas que en cierta forma le dan apoyo a la piel, los huesos, los vasos sanguíneos y otros órganos. El sistema conectivo también sirve para dar forma a losmúsculos, vasos sanguíneos y órganos, ya que sirve como un pegamento para las células y fortalecen las estructuras corporales. También amortigua las articulaciones y toma un papel muy importante durante el crecimiento y desarrollo de un ser humano.
El Síndrome de Marfan es una enfermedad genética en la cual el cromosoma 15 se ve afectado y provoca mutaciones en el sistema conectivo porque hay alteracionesen proteínas que forman parte del mismo. Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos generalmente ya que es hereditaria.
Este Síndrome es causado por un trastorno en un gen llamado fibrilina-1 que es parte importante del tejido conectivo ya antes mencionado. Este defecto causa que el crecimiento de los huesos del cuerpo sea excesivo y afecta principalmente en la estatura ya que eselevada y también las piernas y manos que son largas.
A pesar de todos los estudios que se han realizado sobre esta enfermedad y lo que ya se sabe, todavía no se comprende cual es la causa del crecimiento excesivo.
Las personas que padecen de este síndrome pueden sufrir de síntomas como: Pie plano, paladar arqueado, articulaciones demasiado flexibles, miopía, mandíbula pequeña, escoliosis, caraestrecha y muy delgada y dificultades de aprendizaje.
Uno de los órganos mas afectados es el corazón pero con un buen cuidado un paciente que padezca del síndrome de Marfan puede llegar a vivir hasta sesenta años y hoy los científicos están trabajando con la biotecnología para alargar el periodo de vida de una persona con el síndrome de Marfan y poder mejorar la calidad de vida de estas personas.
Labiotecnología tiene un lugar muy importante en este tipo de enfermedades genéticas ya que los médicos tratan de buscar la cura y de responder varias preguntas que se hacen a la hora de investigar la enfermedad.
En este caso nos vamos a centrar en el padecimiento o problema mas relevante de esta enfermedad que es lo que realmente causa preocupación y que es la dilatación de la aorta y losproblemas que causa en los vasos sanguíneos, estos dos factores son los que causan mortalidad en estas personas.
La capa o cubierta de la aorta es muy sensible y delgada y esto puede causar desgarramiento o rompimiento de la misma. Y también se pueden presentar problemas a nivel de válvulas del corazón como insuficiencia aortica o prolapso de válvula mitral.
El síndrome de Marfan es difícil dedetectar en pacientes como niños o jóvenes ya que los síntomas son tardíos, entonces es más fácil detectar la enfermedad en pacientes adultos. La posibilidad de presentar síntomas del síndrome de marfan es de alrededor de un 40 a un 60 porciento.
Hoy en día los científicos se están preocupando por analizar los mecanismos moleculares de la enfermedad de forma personalizada. Esto lo están lograndogracias al descubrimiento de las iPS que son células somáticas adultas o diferenciadas que son reprogramadas mediante cuatro factores de transcripción para que vuelvan a ser pluripotenciales. Esto quiere decir que son capaces de crear otros tejidos del cuerpo al igual de las células madres.
Este es un avance biotecnológico de gran importancia ya que pueden ser usadas para aplicaciones medicas futurasy porque permite estudiar a fondo los defectos genéticos propios del síndrome de Marfan.
Científicos dicen que los estudios con células iPS arrojar resultados equivalentes a los estudios realizados con células madre embrionarias, es decir con la misma precisión. Con la diferencia y una gran ventaja de que proceden del mismo paciente. Los hallazgos in vitro demuestran que los mecanismos...