Articulo Retardo Mental 2 1

Cabarcas
BiomédicaL,2013;33:402-10
Espinosa E, Velasco H
doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i3.785

Biomédica 2013;33:402-10

ARTÍCULO ORIGINAL

Etiología del retardo mental en la infancia:
experiencia en dos centros de tercer nivel
Lissete Cabarcas1,2, Eugenia Espinosa1,2, Harvy Velasco3
Servicio de Neurología Pediátrica, Hospital Militar Central, Bogotá, D.C., Colombia
Servicio deNeurología Pediátrica, Instituto de Ortopedia Infantil Roosevelt, Bogotá, D.C., Colombia
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Maestría de Genética Humana, Universidad Nacional de Colombia, Bogotá, D.C., Colombia



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Introducción. De 1 a 3 % de la población mundial tiene retardo mental. Este trastorno constituye un
motivo de consulta y diagnóstico frecuente en los servicios de Neuropediatría.
Objetivo. Determinar laetiología en pacientes con retraso mental que asisten a la consulta de
Neuropediatría en dos centros hospitalarios de tercer nivel.
Materiales y métodos. Se incluyeron pacientes pediátricos con diagnóstico de retardo mental, para
cuya evaluación se empleó el algoritmo diagnóstico propuesto por el Comité de Genética Médica
y Academia de Pediatría. Los datos se registraron en una base de Excel™ yposteriormente se
analizaron en SPSS™, versión 1.5. La causa etiológica de la discapacidad cognitiva se clasificó en
cinco categorías.
Resultados. Se incluyeron 239 pacientes. Según la gravedad, 39 % de los pacientes presentaron
retardo mental leve, 37,7 %, moderado, 13,4%, grave, y 9,6 %, profundo. Entre las manifestaciones
clínicas se destacó la presencia de anomalías menores en el 70,3 %, hallazgosque al encontrarse
en más de dos sugirieron una causa de origen genético. La etiología definitiva del retardo mental se
determinó en el 64,4 %. Las causas ambientales explicaron el 36,4% de esta discapacidad, en la cual
la hipoxia perinatal fue la más frecuente. Las causas genéticas explicaron el 23,8 % de los casos.
Finalmente, el 23,8 % persistieron sin diagnóstico específico.
Conclusiones. Lahipoxia perinatal es la causa más frecuente de discapacidad cognitiva. Es por
esto que el tratamiento precoz de las enfermedades concomitantes del recién nacido prematuro
pueden causar un impacto en el resultado final, disminuyendo la discapacidad motora y cognitiva. La
segunda causa de retardo mental es la genética. La proporción de pacientes sin diagnóstico específico
posiblemente podríadisminuirse si el acceso de esta población a estudios de genética fuera mayor
y los estudios pudieran ser cubiertos, en cualquiera de sus afiliaciones, por el sistema de salud
del país.
Palabras clave: discapacidad intelectual/etiología, anoxia, genética.
doi: http://dx.doi.org/10.7705/biomedica.v33i3.785
Etiology of mental retardation in children: experience in two third level centers
Introduction: One tothree per cent of the world population has mental retardation. This is a frequently
consulted and diagnosed disorder in neuropediatric services. Causes are heterogeneous and only a
proportion of these patients achieve an accurate etiologic diagnosis.
Objective: To determine the etiology of patients with mental retardation who go to the neuropediatric
services in two third level hospitals.Materials and methods: We included pediatric patients diagnosed with mental retardation, and used
the diagnostic algorithm proposed by the committee of medical genetics and the Academy of Pediatrics
for the evaluation of these patients. The data were entered into an Excel database and subsequently
analyzed in SPSS 1.5. The etiology of cognitive impairment was classified into five categories.
Results: Weincluded 239 patients: 60.3% were male; according to the severity, 39% of the patients had
mild mental retardation, 37.7% had moderate mental retardation, 13.4% had severe mental retardation,
and 9.6% had profound mental retardation. In the clinical findings, we found the presence of minor
anomalies in 70.3% of patients; these findings in more than two patients suggested a genetic etiology....