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HERENCIA HUMANA

Todos los seres vivos, animales y vegetales, tienen la propiedad de transmitir a sus descendientes una serie de caracteres biológicos que les hacen semejantes a ellos.

A este conjunto de caracteres transmisibles a los descendientes es lo que se llama herencia biológica.
Las unidades fundamentales de la herencia biológica reciben el nombre de genes.

Los genes elaboranproteínas importantes para el funcionamiento de los órganos del cuerpo; pero la personalidad, la inteligencia, el nivel social, etc., se deben a complejas experiencias sociales e interacciones de los individuos con el mundo externo, y no están codificados en los genes.

La Genética es la rama de la Biología que trata de la herencia y de su variación. La herencia se refiere a que la descendenciatiende a asemejarse a sus padres, basándonos en el hecho de que nuestro aspecto y función biológica, es decir, nuestro fenotipo, viene determinado en gran medida por nuestra constitución genética, es decir, nuestro genotipo. En realidad la historia de un ser humano se escribe mucho antes de su nacimiento. Un niño comienza a gestarse generaciones antes de ser físicamente concebido.ANOMALIAS GENETICAS

Huntington:
La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al movimiento, al comportamiento y a la cognición, y que lleva a la muerte en un plazo de unos 20 años desde su comienzo.
Síntomas:
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Paranoia
Psicosis
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar laposición de los ojosMarcha inestable
Tratamiento:
En la actualidad no existen medicamentos eficaces para cambiar el curso de la enfermedad ni para mejorar la cognición. El único tratamiento aprobado actualmente para su uso en el Huntington es la tetrabenazina, pero trata únicamente la corea y otros síntomas motores de la enfermedad.



Braquidactilia
Es una malformación genética que causadedos desproporcionadamente cortos tanto en manos como en pies.
Sólo puede ocurrir en un dedo de la mano, por lo general ocurre en el pulgar.
Síntomas:
Esta enfermedad puede ocurrir ya sea como una malformación aislada o como parte de un síndrome de malformación complejo.
Algunas formas de esta enfermedad también pueden provocar baja estatura.
Tratamiento:
El diagnóstico es clínico,radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas sindrómicas.
La naturaleza del asesoramiento genético depende tanto del patrón de herencia del tipo de braquidactilia presente en la familia como en la presencia o ausencia de síntomas.
No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia.
Lacirugía plástica sólo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones estéticas, pero por lo general no es necesario




Sindáctila
Es la fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí. Ocurre normalmente en algunos mamíferos como el siamang, siendo inusual en los humanos. La sindactilia es la malformación congénita de los miembros más frecuente, conuna incidencia de 1 entre 2000-3000 nacidos vivos. Puede ser clasificada como simple cuando sólo afecta a tejidos blandos, o compleja cuando abarca a los huesos o uñas de dedos adyacentes.
Tratamiento:
Cirugía para separarlos, generalmente entre los 6 meses y los 2 años de edad. Según estén involucrados los huesos o no, la operación será más compleja.
Síntomas:
Unión de uno o más dedos entre sípor una membrana o parcialmente. Suelen ser los del pie pero también pueden ser los de las manos

La enfermedad de Parkinson
También denominada Parkinsonismo idiopático o parálisis agitante, es un trastorno neurodegenerativo crónico que conduce con el tiempo a una incapacidad progresiva, producido a consecuencia de la destrucción, por causas que todavía se desconocen, de las neuronas...