articulo

Influencia del tratamiento fisioterapéutico en la calidad de vida del paciente con Síndrome de Edwards


Autor:
Ávila Humberto
Universidad del valle de México campus Mérida
Resumen
Es la segunda Trisomía más frecuente, solo después de la Trisomía 21 llamada síndrome de Down. Es más frecuente en mujeres y se diagnostica por medio de una prueba de detección prenatal, la cual se realizadurante el primer trimestre del embarazo. Los pacientes con Trisomía 18 tendrán disminuida ampliamente su calidad de vida, y los fisioterapeutas tienen por objetivo mejorarla, por medio de las diversas terapias como, Fisioterapia pulmonar, tratamiento postural, conservación de los arcos de movimiento, relajación del tono muscular esto último es porque los pacientes pueden tener incrementado el tonomuscular.
Palabras Clave
Síndrome de Edwards, Calidad de vida, Fisioterapia.
Abstract
The Edwards Syndrome is the second most frequent, just after the trisomy 21 which is called Down syndrome. It is more common in women and is diagnosed through prenatal screening test, which takes place during the first trimester of pregnancy. Patients with Trisomy 18 will have diminished their quality of lifebroadly, this is what we as therapists try to improve, through various kinds of therapies such as, pulmonary physiotherapy, postural management, maintenance of range of motion, relaxation of muscle tone this last one is because the patients can have increased the muscular tone.
Keywords
Edward´s syndrome, Quality of life, physiotherapy

Introducción
El síndrome de Edwards o Trisomía 18 es unsíndrome polimalformativo, consecuencia de un desequilibrio cromosómico debido a la existencia de un tercer cromosoma en el par 18(1) Se caracteriza por presentar numerosas anomalías congénitas. Las más frecuentes son el retraso del crecimiento prenatal y posnatal, retraso psicomotor y mental, así como alteraciones del tono muscular, anomalías craneofaciales, anomalías en extremidades, hipoplasiaungueal, esternón corto, malformaciones urogenitales, gastrointestinales así como del sistema nervioso central (SNC) manos con sobreposición del segundo dedo sobre el tercero y del quinto dedo sobre el cuarto, pies en mecedora, primer ortejo corto y flexión dorsal así como limitación de la abducción de las caderas y un 90% de los pacientes presentaran cardiopatías congénitas. Siendo esta suprincipal causa de muerte.(2,3) Otras características son hipotonía, seguida de hipertonía, occipucio prominente, diámetro bifrontal estrecho, micrognatia, orejas displásicas de implantación baja, anomalías oculares, cuello corto y tórax en escudo con esternón corto así como bajo peso al nacer. En más de la mitad de los casos se detecta anomalías renales.(4) Es necesario contar con los estudioscitogenético para el diagnóstico correcto puesto que los síntomas son ampliamente variables dependiendo del paciente.(5,9)
Epidemiologia
Es la segunda Trisomía más frecuente, solo después de la trisomía 21 llamada síndrome de Down. (2) Su incidencia es de 1/3,000- 1/8,000 nacidos vivos, lo que la hace altamente variable según la población y el diagnóstico prenatal temprano.(3) Es más frecuente en mujeresen una relación de 4-1, es de origen materno en el 90% de los casos aproximadamente y de origen paterno en solo el 10% de los casos (2,4) El 95% de los casos corresponde a Trisomia completa y se ve asociado a la edad avanzada de la madre. Solo el 50% de los pacientes fallecen en los primeros 2 meses de vida.(2) El 90-95% de los casos muere en el primer año de vida, son excepcionales los quellegaran a la adolescencia. (3) Algunos estudios revelan que los riesgos aumentan en áreas urbanas, pero el riesgo de mortalidad dentro de la patología disminuye por la facilidad del diagnostico prenatal, el cual no es tan accesible en la zona rural. (4)
Prueba de detección prenatal.
La prueba de detección prenatal se llama también prueba del primer trimestre (FTS) y sirve para detectar además del...