Articulo

Trisomía 21: Síndrome de Down
En el momento de la concepción, un bebé hereda la información genética de sus padres mediante 46 cromosomas: 23 provenientes de la madre y 23 del padre. En la mayoríade los casos del síndrome de Down el niño(a) recibe una cromosoma 21 adicional sumando un total de 47 cromosomas en lugar de 46. Este material genético adicional ocasiona las características físicasy los retrasos del desarrollo asociados al síndrome de Down.
Aunque nadie sabe con certeza la razón por la que el Síndrome de Down ocurre y aunque no hay forma de evitar el error de cromosomas quelo ocasiona, los científicos saben que las mujeres que conciben a partir de los 35 años aumentan significativamente su riesgo de tener un bebé con esta condición.

Incidencia:
* 1 de cada 700nacimientos
* 1 de cada 1550 si la madre es menor de 20 años.
* 1 de cada 25 si la madre es mayor de 45 años.
Cariotipos:
* Tipo trisomía 21 (95%): 47,XX, +21
* Tipotranslocación (4%): 46,XX,der(14;21)(q10;q10), +21
* Tipo mosaico (1%): 46 XX/47,XX, +21

Manifestaciones Clínicas:
Externas:
- Aplanamiento facial.
- Hendiduras palpebrales oblicuas.
- Plieguesepicándricos.
- Hipotonía
- Surco simiesco
- Abundante piel en el cuello
- Espacio entre el primer y segundo dedo del pie
Neurológicas:
- Retraso mental: El 80% posee un CI entre 20 y 50
- A partirde los 40 años desarrollan cambios neuropatológicos característicos de la enfermedad de Alzheimer
Cardiológicas:
- El 40% de los pacientes tienen cardiopatías congénitas.
- Defectos de loscojinetes endocárdicos
- Defectos del tabique interauricular
- Malformaciones de las válvulas auriculoventriculares
- Defectos del tabique interventricular
Inmunitarias:
- Tienen respuestasinmunitarias anormales que les predisponen a:
- Infecciones graves, especialmente de los pulmones
- Autoinmunidad tiroidea
Otras:
- Tienen un riesgo entre 10 y 20 veces más que los niños normales de...