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Deficiencia de la Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa (G6PD)
Es el trastorno más común de las enzimas eritrocitarias. Esta deficiencia se encuentra en todo el mundo, blancos, negros y asiáticos. Sudistribución geográfica coincide con la del paludismo, lo cual sugiere la posibilidad de que las células deficientes de G6PD sean más resistentes a los paracitos del paludismo que las célulasnormales.
La enfermedad es un trastorno ligado al sexo portado por un gen del cromosoma X que se expresa completamente en el varón. Las portadoras parecen tener dos poblaciones de células, una deficienteG6PD y otra normal. La mayoría de las personas con deficiencias de G6PD no tiene expresión clínica de la deficiencia, a menos que presente ictericia neonatal, se exponga a sustancias químicas ofármacos oxidantes, o tenga una infección intensa.
Fisiopatología de la deficiencia de G6PD
El glutatión es el amortiguador para oxidantes más importante, que evita el daño oxidante de la hemoglobina. Ladestoxificacion mediada por el glutatión (GSH) se produce espontáneamente, pero aumenta por la peroxidasa de glutatión (GSSG-Px). En el proceso de destoxificacion mediada por el GSH, el mismo seoxida a GSSG. En la regeneración del GSH, la glutatión reductasa (GSSG-Rx) cataliza la reducción del GSSG a GSH dependiente de NADPH, y produce NADP+. A su vez la G6PD es necesaria para la regeneraciónde NADPH.
En la deficiencia de G6PD se deteriora la producción de NADPH. Por tanto, la GSSG no se puede regenerar a GSH, y se acumulan oxidantes celulares, lo cual conduce a lesión del eritrocito yhemolisis. La hemoglobina se oxida a metahemoglobina la que se precipita bajo la forma de cuerpos de Heinz. Estos de adhieren a la membrana del eritrocito y causan aumento en su permeabilidad acationes, fragilidad osmótica y rigidez celular. Los cuerpos de Heinz son eliminados de los eritrocitos por los macrófagos esplénicos que producen células mordidas y células en ampolla. Con la pérdida...