ARTICULO

Impacto de las patentes de genes y las prácticas de licencia sobre el acceso a las pruebas genéticas para la pérdida de audición
Abstracto
Las pruebas genéticas para la pérdida de audición hereditaria implica una mezcla de genes patentados y no patentados, mutaciones y métodos de prueba. Más de la mitad de la pérdida de audición está relacionada con mutaciones heredadas, y cinco genes sonanalizados con mayor frecuencia en los Estados Unidos. No hay patentes sobre tres de estos genes, pero Athena Diagnostics posee licencias exclusivas para la prueba de una mutación común en el GJB2 gen asociado con alrededor del 50% de todos los casos, así como mutaciones en el gen MTRNR1. Esta fragmentado panorama de la propiedad intelectual hizo la pérdida de un caso de estudio útil para evaluar silos derechos de patente en las pruebas genéticas pueden proliferar o solapar la audición, y si es posible reunir los derechos necesarios para realizar las pruebas. Las pruebas para detectar la pérdida de audición es ampliamente disponible, principalmente en los centros médicos académicos. Con base en revisiones de la literatura y entrevistas con los investigadores, la investigación sobre lagenética de la sordera en general no ha sido impedida por las patentes. No hay evidencia consistente de una prima en la prueba de los precios atribuibles a la situación de las patentes. Athena Diagnostics ha, sin embargo, se utiliza la propiedad intelectual para desanimar a otros proveedores de ofrecer algunas pruebas. No hay una respuesta definitiva acerca de la idoneidad de las patentes actuales y laslicencias de los genes comúnmente analizadas debido a la continua inseguridad jurídica sobre el alcance de la aplicación de los derechos de patente. Los médicos también han expresado su preocupación de que las pruebas múltiplex serán difíciles de desarrollar debido a la superposición de la propiedad intelectual y el conflicto con el modelo de negocio único proveedor de Athena.
Palabrasclave: Patentes, Propiedad Intelectual, pérdida auditiva, sordera, análisis de microarrays, Athena Diagnostics, pruebas genéticas
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INTRODUCCIÓN
Cuenta de las mutaciones del ADN heredado más de la mitad de todos los casos de pérdida de audición.Pérdida de audición genética puede ser clasificado como "síndromes" o "no sindrómico", dependiendo de si se asocian características clínicas (sindrómico) o no(no sindrómica). Las mutaciones en una multitud de genes individuales han sido implicados en la pérdida de audición genética. En algunos casos, un solo gen mutado se asocia con la pérdida (dominante) de audición y en otros, los síntomas se producen cuando ambos genes parentales un hereda individuales están mutados (recesiva) o se produce una mutación en el cromosoma X (ligada al cromosoma X). Lasmutaciones en algunos genes son los más comunes: GJB2 / conexina 26, GJB6 / conexina 30, SLC26A4/PDS , MTRNR1 y MTTS1 . Esas mutaciones se prueban más comúnmente en los EE.UU..
Las pruebas genéticas para la pérdida de audición puede ser polémico. La sordera y la pérdida de audición adquirida son discapacitados, y si o no los clasifican como se discute las condiciones médicas.Las creencias,experiencias vividas y las actitudes de las personas, tanto en la audiencia y la Comunidad Sorda difieren ampliamente. Si las pruebas genéticas es útil o valioso no es un punto de consenso. Las complejidades de cuándo, si y cómo clasificar la sordera o hipoacusia como una condición médica están más allá del alcance de este estudio de caso. Este caso es acerca de las pruebas para las mutacioneshereditarias que pueden causar pérdida de la audición, pero sin visión particular acerca de si tales pruebas son valiosas o si se trata de un servicio médico.
Los diversos puntos de vista sobre si la pérdida auditiva es una enfermedad o una discapacidad influyen en la utilización de los consumidores de las pruebas. 1 , 2 Esto complica la noción de "acceso", porque los valores y preferencias del...