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ARTICULO ORIGINAL

Identificación de portadoras de distrofia muscular de
Duchenne y Becker (DMDIDMB) mediante análisis de
dosis génica y polimorfismos de ADN
Patricia Hernández, Yenny M. Gómez. Carlos M. Restrepo
Unidad de Genética, Instituto de Ciencias Bacicac. Facultad de Medicina. Universidad del Rosario.
Bogota. D.C., Colombia.
Se identificaron 7 mujeres portadoras y 15 no portadorasde deleción en 16 familias con
distrofia muscular de Duchenne o de Becker (DMDIDMB) mediante PCR multiplex cuantitativa
y análisis de dosis génica. Los afectados con DMDIDMB mostraron deleciones en 31.25% de
los casos y el estado materno de portadora se estableció por PCR multiplex cuantitativa y
análisis de dosis génica. En este estudio no se observó ninguna portadora de duplicación.
Tantolas mujeres portadoras de deleción como las no portadoras de 23 familias con DMDI
DMB se estudiaron con los polimorfismos intragénicos dinucleotidicos D45 y SK12, para
construir haplotipos del cromosoma X; 63% de las mujeres analizadas fueron 'informativas'
(heterocigotas) en este estudio. Se brindó asesoramiento genético después del análisis
molecular descrito, dándoles a conocer los riesgosy los métodos de prevención de la DMDI
DMB.
Palabras clave: identificación de portadoras, dosis génica, microsatélites, STR, PCR multiplex
cuantitativa. deleciones, DMDIDMB.

ldentification o f carriers of Duchenne a n d Becker muscular distrophy t h r o u g h genic
d o s a g e a n d D N A p o l y m o r p h i s m analysis
Seven carrier and 15 non-carrier women from 16 families affected byDuchenne and Becker
muscular dystrophy (DMDIDMB) were identified by quantitative PCR multiplex gene dosage.
DMDIDMB patients showed 31.25% deletions and their mother carrier status was established
by quantitative PCR multiplex and gene dosage analysis; no carriers of duplications were
observed. X chromosome haplotypes were constructed on the maternal female relatives from
both deletion and nodeletion patients with dinucleotide intragenic polymorphisms D45 and
SKI2 analysis; 63% of the women tested were informative in this study. After this molecular
approach genetic counseling was given. thus contributing to their knowledge of risks and DMDI
DMB prevention methods.

Key words: carrier identification, gene dosage, microsatellites, STR. quantitative multiplex PCR,
deletions,DMDIDMB
L a distrofia muscular d e Duchenne (DMD) e s la
miopatia hereditaria m á s común en el hombre.
Afecta a uno d e cada 3.500varones nacidosvivos
Correspondencia:
Patricia Hernandez, Departamento de Biología. Pontificia
Universidad Javeriana. Carrera 7 No.43-82. oficina 502,
Bogotá, D.C. Teléfono: 320-8320. extensión 4035 y 4027.
e-mail: PATHRI@Yaoo.com y patricia.javercoi.javeriana.edu.co.
Recibido: 16/02/00; aceptado: 02/08/00

y se caracteriza por debilidad muscular progresiva
desde la infancia, pérdida d e la habilidad para
caminar y muerte al final d e la segunda década
d e vida (1-5). L a distrofia muscular d e Becker
(DMB) es una forma alélica menos frecuente que
la DMD, que presenta caracteristicas clinicas
menos severas Y permite una mayorsupeNivencia
(6-10).L a D M D I D M B s e hereda d e manera
recesiva ligada al sexo, aunque se ha estimado
que 40% d e las mutaciones son d e novo; en los

IDENTIFICACION DE PORTADORAS DE DISTROFIAS MUSCULARES

casosfamiliares, la madre y algunas mujeres por
línea materna serán portadoras de la enfermedad
y tendrán 50% de hijos afectados (11-14).
La enfermedad se debe a mutaciones del gen de
la distrofina,localizado en el brazo corto del
cromosoma X (Xp21), cuya secuencia contiene
2,4 Mb; está constituido por 79 exones que
transcriben un ARNm de 14 Kb y traducen una
proteína de 427 Kd y 3.685 aminoácidos (15.19).
Las deleciones y duplicaciones de uno o más
exones son las mutaciones más frecuentes y se
presentan en 80% de los casos, mientras que el
20% restante presenta mutaciones...