articulo

Rev Chil Pediatr 2010; 79 (5): 495-501

Distrofia muscular de Duchenne, presentación clínica
 

INTRODUCCIÓN
Las distrofias musculares forman parte de una variedad de alteraciones genéticasque se encuentran asociadas a diversas mutaciones de genes que llevan a debilitamiento y atrofia muscular progresiva. La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), es una alteración ligada al X recesiva, quecausa la mutación en el gen distrofina ubicado en Xp21. Es fatal y presenta una incidencia estimada en 1 de 3 500 nacidos masculinos3. El principal hallazgo es el debilitamiento muscular progresivorelacionado con la deficiencia de la proteína sarcolemal de 427-kda denominada distrofina. Existen un amplio rango de síntomas en la enfermedad, que pueden retrasar el diagnóstico, la mayoría de lasalteraciones se inician antes de los cuatro años, comúnmente caracterizados por dificultad en la marcha y caídas.
La distrofina es un gen de gran tamaño que consta de 2,6 millones de pares de bases deADN y contiene 79 exones6. En dos tercios de los casos la enfermedad se trasmite por una mujer portadora y el tercio restante proviene de mutaciones de novo, sin historia familiar de la enfermedad.Aproximadamente 60% de los casos de DMD están asociados con una gran delección intragénica de uno o más exones localizados de manera importante en la región proximal y central del gen (exones 3-7 y44-55 respectivamente). Alrededor de 6% de las mutaciones están asociadas con duplicación de un gran segmento y el resto de los casos resulta de mutaciones puntuales, pequeñas delecciones o inserciones7.En el siguiente informe haremos referencia de una serie de casos evaluados en nuestra institución para conocer las principales características de presentación clínico-patológicas de la DMD y serealizará una revisión sobre los aspectos clínicos y terapéuticos de este tipo de distrofia muscular.
Pacientes y Métodos: Se realizó un estudio de tipo observacional y descriptivo, donde se revisaron...