Articulo

Protocolo de estudio bioquímico de hipercolesterolemia familiar en un niño de 6 años
Biochemistry study protocol of familial hypercholesterolaemia in a 6 year-old child
Resumen
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes, afectando a unas 10 millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por niveles elevados de c-LDL y por una elevadaprevalencia de enfermedad cardiovascular prematura. La HF se origina por mutaciones en el gen que codifica el receptor de c-LDL. Presentamos el caso de un niño de 6 años que es remitido al laboratorio de Riesgo Cardiovascular (RCV) por sospecha de hipercolesterolemia familiar. Se le realiza una bioquímica general y un perfil de RCV, donde se observa un colesterol total y un c-LDL elevado, con el restode los parámetros dentro de los rangos de normalidad. Se procede a la confirmación de la HF heterocigota mediante la determinación de la mutación del receptor de c-LDL (Lipochip®) mediante análisis genético.
Abstract
Familial hypercholesterolaemia (FH) is one of the most common hereditary diseases, affecting about 10 million people around the world. It is characterised by high levels of c-LDL, anda high prevalence of premature cardiovascular disease. It is caused by mutations in the gene that encodes the c-LDL receptor. We present the case of a 6 year-old child who was referred to the Cardiovascular Risk (CRV) Laboratory due to suspicion of familial hypercholesterolaemia. General biochemistry analysis and a CRV profile were performed, showing a high total cholesterol and c-LDL. As the restof parameters were within the normal ranges, secondary causes of hypercholesterolaemia, such as hypothyroidism and diabetes, were ruled out. The presence of the FH heterozygote was confirmed by determining the mutation of the c-LDL receptor mutation by gene analysis (Lipochip ®).
Artículo
Introducción
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética autosómica dominante causada pormutaciones en el gen que codifica el receptor de LDL localizado en el cromosoma 191. La consecuencia de esta alteración es una reducción importante en el número de receptores funcionales para las partículas de LDL a nivel hepático, lo que da lugar a un aumento en las concentraciones plasmáticas de colesterol transportado por las lipoproteínas de baja densidad, asociándose al depósito decolesterol en los tendones y al desarrollo de enfermedad cardiovascular prematura, especialmente cardiopatía isquémica2.
Se estima que 1 de cada 400 personas, en el caso de los heterocigotos y 1 de cada millón, en el caso de los homocigotos, presenta HF. En España, se calcula entre 80.000 y 100.000 las personas afectadas. En el mundo se calcula unos 10 millones de personas, de las cuales menos del 10%están diagnosticadas y menos del 25% reciben tratamiento hipolipemiante3.
La HF debe sospecharse en cualquier adulto que presente concentraciones plasmáticas muy elevadas de CT (300-500mg/dL), generalmente con concentraciones de triglicéridos inferiores a 200mg/dL. En el caso de la HF homocigota (HFH), las concentraciones de colesterol son extremadamente altas, generalmente superiores a 500mg/dL,pudiendo alcanzar los 1.000mg/dL. Si no se diagnostica precozmente, la HF puede dar lugar a manifestaciones clínicas en la edad adulta (depósitos de colesterol en tejidos extrahepáticos formando engrosamientos o tumefacciones) como son el arco corneal (anillo pálido alrededor del iris que tiene valor diagnóstico de HF cuando se da antes de los 45 años)4 y/o los xantomas tendinosos. De estos últimos,los más frecuentes se localizan en el tendón de Aquiles y en los tendones extensores de las manos. Además, para valorar el riesgo cardiovascular global, es importante conocer, especialmente en niños, los antecedentes familiares de hipercolesterolemia, ictus y aterosclerosis en edades temprana en familiares de primer grado.
Actualmente, en el caso de los niños, se recomienda utilizar como valores...