Artogriposis

Casos Clinicos ARTROGRIPOSIS MULTIPLE CONGENITA
Drs, HUMBERTO GAUGES y FERNANDO DONOSO
Catedra de Pediatria del Prof. A. Scroggic. - Hospital . " R o b e r t o del Rio".

Esta enfermedad podria definirse como una displasia articular sistematica, caracterizada por rigideces articulares multiples congenitas, debidas a hipoplasia de la musculatura y que con cierta frecuencia se asocia adeformaciones de manos y pies y a otros defectos congenitos. Al parecer fue Otto en 1841 el primero que la describio. Sin embargo, el interes por ella data de los ultimos anos del siglo pasado, en que Redard (1892) y Kirmisson (1893) relataron un mayor numero de casos. Con posterioridad nuevos enfermos han sido descritos en todas partes del mundo, llegando en la actualidad el total a un numero un pocosuperior a cien. La afeccion ha recibido diferentes nombres, derivados de las diversas interpretaciones etiopatogenicas que se le ha dado, Asi Otto, el primero en describirla, la llamo "Miodistro/ia Congenita", atribuyendo su origen a la alteracion de los elementos musculares. Rocher, reune 26 casos de la literatura y los designa bajo la denominacion de "Rigideces Articulares Multiples Congenitas".Stern *-, fue el primero en darle el nombre de "Artrogriposis Multiple Congenita". Sheldon 10, pensando tambien en que la lesion primaria se encuentra en el musculo, designa a esta afeccion con el nombre de "Amioplasia Congenita". Middleton, estudiando la patologia de la enfermedad, relaciona tambien su origen con las lesiones musculares y propone la denominacion de "Miodistrojia Fetal Deformcmte".Fanconi y Walgren 4 la mencionan con el nombre de

"Artro-MiodispZasia Constitutional". Finalmente, Rossi y Cafflish 9 , incluyendola dentro del Sindrome del Pterigion, proponen la denominacion de "PterigoArtromiodisplasia Congenita'\ Nosotros hemcs conservado el nornbre de Artrogriposis Multiple Congenita, por ser el termino mas sancionado por el uso. Pensamos que puede ser de interes ladescripcion del siguiente caso clinico, al parecer el primero publicado en nuestro pais, ya que no hemos encontrado otro en la literatura nacional:
Caso Clinico. —• Tuvimos oportunidad d e . v e r cste nino al dia siguienlc de su nacimicnto. Nos fue enviado por un colega de una provincia vecina de Santiago, con los siguientes antcccdenlcs: recicn nacido dc scxo masculino, tcrcer hijo de padres jovcnesy aparcntcmt-nte sanos. Nacido de embarazo dc termino, en parto en nalgas, sin complicaciones. Rcspiro bicn al naccr y peso 3.100 grs. Lo cnviaba por las deformaciones de las extrcmidades "que el no sabia como cxplicarse". En cfccto, al practicar el examcn fi'sico del recic'n nacido. resaltaba la extraordinatia y curiosa posicion dc sus cxtremidades (vcr lotograf ia N1' 1 ) . Lloraba con fucrza yla r^spiracion era regular. La piel era rosada y estaba sana. [mp res ion aba como dc buena vitaiidad, pcro llamaba la atcncion su absoluta inraovilidad. Sus rcflcjos de succion y deglucion estaban normalmente dcsarrollados. lo que pcrmitia alimentarsc sin inconvcnientcs. Kr.trando a dctallar sus deformidades podemos dcscribir lo siguiente: los miembros inferiores estaban tolalmcnte flectadossobrc el tronco; los muslos en flexion forzada sobre la pelvis y las picrnas extendidas sobre

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ARTROGRtPOSIS MULTIPLE

CONGENfTA.

— Dr. Humberto Carets y col

Figura 3 pasivos aumentar la flexion, ni tampoco realizar la extension completa del antebrazo sobre el brazo. Los movimientos de la articulacion escapulo-humeral tambicn estaban limitados. Tenia ambos pies y manos zambos.llamando la atencion que los dedos de las manos estaban retraidos en forma de garra (ver fotografia N Q 3 ) . El desarrollo de su musculatura era escaso, siendo borrosos los relieves normales de los musculos de los miembros. La piel era algo laxa, elastica, sin formar pliegues. El paniculo adiposo estaba bien desarrollado, sin existir nodulos subcutaneos. Craneo dolicoccfalo, bien conformado, con las...