ARTRITIS REUMATOIDE EN AMÉRICA LATINA

DELGADO-VEGA
A.M., MARTÍN J., GRANADOS J., ANAYA J.M.
Biomédica 2006;26:562-84

Biomédica 2006;26:562-84

REVISIÓN DE TEMA

Epidemiología genética de la artritis reumatoide:
¿qué esperar de América Latina?
Angélica María Delgado-Vega 1, Javier Martín 2, Julio Granados 3, Juan Manuel Anaya
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Unidad de Biología Celular e Inmunogenética, Corporación para InvestigacionesBiológicas (CIB),
Universidad del Rosario, Medellín, Colombia.
Instituto de Biomedicina López-Neyra, Consejo Superior de Investigación Científica (CSIC), Granada,
España.
Departamento de Inmunología y Reumatología, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador
Zubirán, México D.F., México.

Trabajo parcialmente presentado en forma oral durante el Simposio de Inmunogenética; 23de febrero de
2006, Medellín, Colombia.

La artritis reumatoide es una enfermedad sistémica autoinmune, crónica, que afecta
principalmente las articulaciones que tienen movimiento. La enfermedad es mucho más
frecuente en mujeres y su prevalencia en la población latinoamericana es cercana al 0,5%. La
existencia de agregación familiar (λs= 2-17) indica su carácter hereditario. Sin embargo, laherencia de la artritis reumatoide es poligénica y no sigue un patrón mendeliano. La importancia
de encontrar factores genéticos asociados con la artritis reumatoide radica en la contribución
a la comprensión de los mecanismos patogénicos de la enfermedad, su posible aplicación
clínica como marcadores de riesgo, diagnóstico, pronóstico, e incluso, blanco terapéutico.
Mapeos genéticosllevados a cabo en diversas poblaciones en busca de loci y genes candidatos
han identificado la región HLA como aquella con mayor evidencia de ligamento. Sin embargo,
su fracción etiológica corresponde sólo a un tercio de la susceptibilidad genética de la
enfermedad. Esto indica que genes diferentes al HLA también están implicados en la
susceptibilidad a desarrollar artritis reumatoide. EnLatinoamérica, los alelos HLA-DRB1*0404
y TNF -308A han sido asociados de manera uniforme con la artritis reumatoide. En el presente
artículo se revisan los factores genéticos de la artritis reumatoide en el marco de una
aproximación lógica y ordenada establecida por la epidemiología genética, y se ofrecen algunas
recomendaciones para futuros estudios en poblaciones latinoamericanas.
Palabras clave:artritis reumatoide, epidemiología, enfermedades autoinmunes, complejo
mayor de histocompatibilidad, antígenos HLA, América Latina.
Genetic epidemiology of rheumatoid arthritis: What to expect from Latin America?
Rheumatoid arthritis is a chronic and systemic autoimmune disease characterized by
inflammation and destruction of the synovial joints. It affects approximately 0.5% of the LatinAmericanpopulation and is three times more common in women than in men. Evidence of
familial aggregation (λs=2-17) was the first indication of a genetic susceptibility to disease. As
in other autoimmune diseases, it has a complex genetic basis. Results from whole-genome
scans indicate that the HLA region contains a significant and consistent set of linked loci.
However, HLA accounts for onlyone-third of the genetic susceptibility of disease, indicating
that non-HLA genes are also involved in the disease susceptibility. In Latin-America, association
with HLA-DRB1*0404 and TNF -308A alleles has been uniformly established; however, many
other candidate genes remain to be studied. The identification of genetic factors conferring
susceptibility to rheumatoid arthritis will contribute to theknowledge of the pathogenic
mechanisms, ability to predict its occurrence, the development of diagnostic tools, prognosis,
and treatment. The genetic epidemiology of rheumatoid arthritis is herein reviewed; a set of
recommendations is provided for the design, analysis and interpretation of genetic association
studies in the context of Latin-American populations.

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