Artrogriposis multiple congenita
Páginas: 4 (966 palabras)
Publicado: 21 de octubre de 2010
APUNTES DE ARTROGRIPOSIS
Caracteristicas Clinicas
Definicion
El término “artrogriposis” describe articulaciones fijas en posiciones anómalas (“en gancho” o gryphosis). La Artrogriposis MúltipleCongénita (AMC) significa múltiples contracturas articulares en diferentes localizaciones, presentes desde el nacimiento.
Frecuencia:
Se asocia a múltiples cuadros y síndromes clínicos, con unafrecuencia aproximada de 1 en 3.000 recién nacidos vivos. Contracturas aisladas más frecuentes son el pie bot (1 en 500) y la luxación congénita de caderas (1: 200 - 500 recién nacidos vivos)1.
Patogenia:La fijación de una articulación en una posición anómala es resultado de la inmovilidad de la misma, por debilidad de los músculos relacionados a la articulación, un desbalance entre músculosagonistas y antagonistas, o una condición que determine una postura sostenida de la articulación. La postura asimétrica sostenida es el resultado de restricción del movimiento debido a un volumen uterinoreducido o cuando las estructuras superficiales relacionadas a la articulación impiden su movimiento2.
Genética:
No todas las AMC tienen base genética, un tercio de los casos son de ocurrenciaesporádica (Amioplasia Congénita), sin embargo un número importante son parte de síndromes genéticos diversos que se transmiten a través de diferentes formas de herencia:
* autosómica dominante conriesgo de recurrencia en la misma familia de 50% (Ej: formas de Artrogriposis distales);
* autosómicas recesivas con riesgo de recurrencia en la misma familia de 25%;
* ligadas al X recesivas, enque todas las hijas de un varón afectado son portadoras, y los hijos de ellas tienen una probabilidad de 50% de ser afectados y las hijas un 50% de riesgo de ser portadoras.
* Otras formas deherencia no tradicional como la herencia mitocondrial y por expansión de tripletes (Ej: Distrofia Miotónica Congénita).
Cuando no es posible hacer un diagnóstico exacto pero se han descartado...
Caracteristicas Clinicas
Definicion
El término “artrogriposis” describe articulaciones fijas en posiciones anómalas (“en gancho” o gryphosis). La Artrogriposis MúltipleCongénita (AMC) significa múltiples contracturas articulares en diferentes localizaciones, presentes desde el nacimiento.
Frecuencia:
Se asocia a múltiples cuadros y síndromes clínicos, con unafrecuencia aproximada de 1 en 3.000 recién nacidos vivos. Contracturas aisladas más frecuentes son el pie bot (1 en 500) y la luxación congénita de caderas (1: 200 - 500 recién nacidos vivos)1.
Patogenia:La fijación de una articulación en una posición anómala es resultado de la inmovilidad de la misma, por debilidad de los músculos relacionados a la articulación, un desbalance entre músculosagonistas y antagonistas, o una condición que determine una postura sostenida de la articulación. La postura asimétrica sostenida es el resultado de restricción del movimiento debido a un volumen uterinoreducido o cuando las estructuras superficiales relacionadas a la articulación impiden su movimiento2.
Genética:
No todas las AMC tienen base genética, un tercio de los casos son de ocurrenciaesporádica (Amioplasia Congénita), sin embargo un número importante son parte de síndromes genéticos diversos que se transmiten a través de diferentes formas de herencia:
* autosómica dominante conriesgo de recurrencia en la misma familia de 50% (Ej: formas de Artrogriposis distales);
* autosómicas recesivas con riesgo de recurrencia en la misma familia de 25%;
* ligadas al X recesivas, enque todas las hijas de un varón afectado son portadoras, y los hijos de ellas tienen una probabilidad de 50% de ser afectados y las hijas un 50% de riesgo de ser portadoras.
* Otras formas deherencia no tradicional como la herencia mitocondrial y por expansión de tripletes (Ej: Distrofia Miotónica Congénita).
Cuando no es posible hacer un diagnóstico exacto pero se han descartado...
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