ARTÍCULO

ARTÍCULO - ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Gamero de Luna, Gamero Estévez
INTRODUCCIÓN
Bajo el término de enfermedad mitocondrial se agrupa un amplio y heterogéneo conjunto de enfermedades debidas a undefecto mitocondrial primario caracterizado, en la mayor parte de los casos, por un trastorno de la fosforilación oxidativa y una alteración consecuente de la producción de energía. En otrasocasiones, se afectan mecanismos relacionados con la producción de radicales libres, estrés oxidativo, envejecimiento y muerte celular. Aunque pueden existir otras afectaciones de la estructura mitocondrial(alteraciones de me mbrana y de sus transportadores, de las caspasas, de la motilidad mitocondrial, etc.), en la práctica quedan excluidas de este concepto.
MARCO TEORICO
Aquí solamente revisaremos lasenfermedades mitocondriales primarias más importantes, excluyendo la afectación mitocondrial que puede aparecer en el curso de un gran número de patologías, tanto por los efectos directos de laenfermedad como por el tratamiento de las mismas.
1. Síndrome de Leigh o encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda:
Está originado tanto por fallos en el ADNmt como en el ADN nuclear. Aunque puedeafectar a todos los complejos enzimáticos de la cadena respiratoria, lo hace preferentemente al complejo I, y en menor grado a la CoQ y al complejo piruvato deshidrogenasa.
2. Enfermedad de Leber,Neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) o Atrofia óptica de Leber:
Se debe a una mutación del ADNmt que afecta a 3 genes, cada uno de ellos codificantes de una subunidad del complejo I, lo queprovoca el fallo de éste. Esta enfermedad se considera el paradigma de las neuropatías ópticas de causa mitocondrial.
3. Enfermedad de Alpers (Polidistrofia progresiva infantil):
El síndrome se debe a unaalteración del metabolismo oxidativo en el que aparece implicado una depleción (menor cantidad de copias de ADNmt de las necesarias) del ADNmt y una mutación en el gen de la polimerasa. En algunos...