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INTRODUCCION



Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo, durante el parto, o como consecuencia de undefecto hereditario. . Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrariosi sólo afecta a las células somáticas, no será heredada. 

Hay varias causas posibles:

( Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma,como en el síndrome.

 ( Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 está ausente, o de un cromosoma completo,como el síndrome de Turner en el que falta un cromosoma sexual. 



Las enfermedades hereditarias son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia degeneración en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Son enfermedades hereditarias mono génicas las producidas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen:

Lasenfermedades mono génicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

♣ Enfermedad autosómica recesiva. Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del genmutado en el genoma de la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia.FIBROSIS QUISTICA (MUCOVISCIDOSIS). Enfermedad autosómica recesiva. Hay una alteración en la elaboración de secreciones exocrinas bronquiales del sudor, del duodeno, y del páncreas. Una mayor viscosidadde las mucosas secretadas por las glándulas exocrinas. Gran variabilidad en los grados de expresividad o penetrancia. Las características principales son que en bebes puede llegar a producirle...