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Páginas: 5 (1046 palabras) Publicado: 18 de enero de 2014
Mutación

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos) y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características de éste, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.

Tipos

Se clasifican en: génicas o moleculares,cromosómicas y genómica o numéricas.

Las génicas o moleculares: son las mutaciones que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes (se denominan mutaciones no sinónimas). Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. Así, existenlas denominadas mutaciones sinónimas o "mutaciones silenciosas" en las que la mutación altera la base situada en la tercera posición del codón pero no causa sustitución aminoacídica debido a la redundancia del código genético.

Las mutaciones cromosómicas: son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación delmaterial genético dentro o entre cromosomas.

Las mutaciones genómicas o numéricas: son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).


Anemia falciforme
poliploidia

Clasificación

Mutación somática: afecta a las células somáticas del individuo. Comoconsecuencia aparecen individuos mosaico que poseen dos líneas celulares diferentes con distinto genotipo. Una vez que una célula sufre una mutación, todas las células que derivan de ella por divisiones mitóticas heredarán la mutación (herencia celular).

Mutaciones en la línea germinal: afectan a las células productoras de gametos apareciendo gametos con mutaciones. Estas mutaciones se transmiten ala siguiente generación y tienen una mayor importancia desde el punto de vista evolutivo.



Cromosomas

En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), elADN siempre se encontrará en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados.















Origen
1841, los cromosomas fueron descubiertos por Karl Wilhelm Von Nägeli.
1869, Friedrich Miescher descubre el ADN.
1889, WilhelmVon Waldeyer les dio el nombre de cromosoma que significa cuerpo coloreado en idioma griego.
1910, Thomas Hunt Morgan describió que son los portadores de los genes.
1943, Oswald Avery, C. McLeod y M. McCarty descubren que el ADN es el material hereditario.
1953, James Dewey Watson y Francis Harry Compton Crick descubren la estructura del ADN.
1966, Severo Ochoa completa el código genético.1972, D. Jackson, R. Symons, P. Berg: molécula artificial.
1973, J. Boyer, S. Cohen: clonación de bacterias.
1977, Frederick Sanger: secuenciación del ADN.
1978, producción de proteína humana en bacterias.
1981, se hace el primer diagnóstico prenatal.
1982, se crean los primeros organismos transgénicos.
1983, secuenciación de los primeros genomas enteros.
2001, secuenciación del genomahumano.














Clasificación

Una de las clasificaciones reconocidas a escala internacional es la que los divide en conjuntos numerados entre el 1 y el 22 (el primero está considerado como el cromosoma humano más grande ya que contiene 3.141 genes y el 22 es el segundo más pequeño de los cromosomas humanos), pero hay otras categorizaciones que permiten identificar con mayor...
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