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¿Cuáles son las causas de las anomalías cromosómicas?
Por lo general, las anomalías cromosómicas son resultado de un error producido durante el desarrollo de un óvulo o célula espermática. Se desconocen las causas de estos errores. Sin embargo, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes del embarazo o durante su desarrollo puede causar una anomalíacromosómica en su hijo. Las células espermáticas y los óvulos son diferentes de las demás células del organismo. Estas células reproductoras sólo tienen 23 cromosomas individuales. Cuando un óvulo se une con una célula espermática— y comienza el embarazo—forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Pero algunas veces algo sale mal antes de que comience el embarazo. Durante el proceso de divisióncelular, se produce un error que hace que un óvulo o célula espermática quede con una cantidad de cromosomas mayor o menor que lo normal.
Cuando esta célula con una cantidad incorrecta de cromosomas se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión tiene una anomalía cromosómica. Un tipo común de anomalía cromosómica es la trisomía, que se produce cuando una persona tiene tres copias,en lugar de dos, de un cromosoma específico. El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Por lo general, las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
En la mayoría de los casos, los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, con frecuencia sin saberlo. Hasta el 70 por cientode los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se debe a anomalías cromosómicas. También pueden tener lugar otros accidentes, por lo general antes de que comience el embarazo, que podrían alterar la estructura de uno o más cromosomas. Aunque una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen,se dupliquen, se inviertan, alteren su ubicación normal o se intercambien con parte de otro cromosoma. Estas alteraciones estructurales también pueden producir la pérdida del embarazo y defectos de nacimiento.
¿Qué tipo de anomalías cromosómicas existen?
Anomalías cromosómicas esctucturales: Se trata de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción,...
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión,...
Anomalías cromosómicas numéricas: son la pérdida o la gananciade uno o varios cromosomas. Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia del cromosoma cuando en una situación de normalidad habrían dos.
Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de dos (en una situación denormalidad). El síndrome de Down es un ejemplo de trisomía. Las personas con síndrome de Down tienen tres copias del cromosoma 21.
Otros.
¿Cómo ocurren las anomalías cromosómicas?
Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren como consecuencia de errores en uno, o más, de los siguientes factores: la meiosis, la mitosis, la edad materna y el entorno.
Meiosis
Por lo general, las anomalías cromosómicasocurren como consecuencia de un error producido en la división celular. "Meiosis" es el término que se utiliza para describir la división celular que atraviesan el óvulo y el espermatozoide durante el desarrollo. Normalmente, la meiosis causa la división del material cromosómico, de manera que cada padre aporte 23 cromosomas a un embarazo.
Esto resulta en un óvulo o un espermatozoide que solo...