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Trabajo Practico De E.D.I

Alumnas:
Contenido: Enfermedades congénitas y hereditarias.

Concepto de Enfermedad
Se denomina enfermedad a toda alteración del equilibrio físico, mental y/o social de los individuos. Todos los organismos vivos están expuestos a padecer alguna enfermedad a raíz de numerosos agentes patógenos. Una noxa es todo factor capaz de provocar una enfermedad, sea porexceso, carencia o defecto dentro del organismo.
Una enfermedad sobreviene cuando no se logra vencer la influencia de las noxas. Si alguno de los tres aspectos (físico, mental y social) que gobiernan la salud sufre un desequilibrio provoca un condicionamiento sobre el resto, ocasionando una enfermedad.

Enfermedades Congénitas
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde elnacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.

Causas de las Enfermedades Congénitas
Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales.
Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El serhumano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar los rasgos del ser humano que está a punto de nacer, y controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos de este. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gendominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad del tejido conjuntivo), entre otras.
Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño, como la enfermedad de Tay-Sachs (tipo de trastorno), la fibrosis quística (trastorno de los pulmones y otros órganos).Otra forma de herencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre).

Algunas enfermedades Congénitas

Escapula Elevada: La escápula elevada o deformidad de Sprengel es una enfermedad congénita rara, consiste en una posición anormalmente alta con respecto altórax y al cuello del niño de la escápula. Se produce al no descender la escapula durante el desarrollo embrionario. Puede detectarse mediante ecografía antes del nacimiento. El único tratamiento eficaz es quirúrgico.


Secuestro Broncopùlmonar: Un secuestro broncopulmonar es una anormalidad congénita de una porción del pulmón que está separada del resto del parénquima pulmonar, recibiendo suaporte sanguíneo de una arteria sistémica.
Generalmente diagnosticada en niños. El tratamiento es la segmentectomía a través de una toracotomía. Son más frecuente en el pulmón izquierdo y en los lóbulos inferiores aunque pueden verse en cualquier lóbulo, incluir todo el pulmón o incluso debajo del diafragma simulando un tumor abdominal.




Síndrome del ácido valproico fetal: El síndrome delácido valproico fetal o embriopatía por ácido valproico es un conjunto de malformaciones congénitas presentes en un feto por exposición durante el primer trimestre del embarazo al ácido valproico, fundamentalmente defectos del tubo neural, por ejemplo, espina bífida, anomalías cardiovasculares congénitas, anomalías genitales, por ejemplo, hipospadias, o defectos en los dedos de los pies.La proporción de sexos de los pacientes con defectos congénitos
Anomalía congénita
Proporción de sexos, ♂♂:♀♀
Defectos con predominio del sexo femenino

dislocación de la cadera
1 : 5.2;8 1 : 5;10 1 : 8;5 1 : 3.711
Paladar hendido
1 : 310
Anencefalia
1 : 1.9;8 1 : 26
Craniocele
1 : 1.88
Aplasia pulmonar
1 : 1.518
Espinal hernia
1 : 1.48
Divertículo del esófago
1 : 1.48
Estómago...