Asdasd

Les mutacions

Una mutació és una alteració al atzar del material genetic d'una cel·lula i que es transmet a les filles.
Hi ha diversos errors:
Duplicació de l’ADN
La reparació de l’error en la duplicació
Repartiment dels cromosomes
Agents mutàgens

Gracies això aporta variabilitat a les especies, si es bona la mutació sobreviura en cambi si es dolenta no sobrevivira i quidesedeix es la natura.

- Càrrega genètica d’efectes negatius → Les mutacions espontànies s’acumulen
- Mutació somàtica → Només afectarà a l’individu i no passa a la descendència
- Mutació germinal → En una cèl·lula reproductora i afecta a la desendencia

Hi ha dos tipus de mutacions segons l'origen:
Naturals → que apareixen sobtadament
Induïdes → provocada per agents mutagens

Hi hados tipus de mutacions segons lo que afecta:
- Gèniques → Son alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen.
- Cromosòmiques → És l'alteració de la seqüència de gens d’un cromosoma.
- Genòmiques → Son les alteracions del nombre de cromosomes

Mutacions gèniques
Són alteracions de la seqüència de nucleòtids d’un gen, s’anomenen puntuals.
- Canvi de base → Alteració d’un únic triplet
-Transició → És el canvi entre purines (A, G) o entre pirimidines (T, C).
- Transversió: purines per pirimimidines i a l’inrevés.
- Pèrdua de nucleòtids delecció o addició de nucleòtids, hi ha un corriment en l’ordre de l’ARN i altera tots els triplets, normalment greus

Causes de les mutacions gèniques:
Pot ser per:
Error de lectura en el duplicació
- Per canvis tautomèrics en que la G escomplementa amb T
- Per canvis de fase en que lliscan els filaments que generen bucles.

Lesions fortuïtes
- Despurinització que es la pèrdua de purines.
- Desaminació és la pèrdua de grups amino a les bases nitrogenades i aparellament erroni.
- Creació d’un dímer de timina és l'enllaç entre dues timines

Transposicions que son canvis en la posició del DNA
- Menors a un gen
- Un gen
-Un grup de gens

Reparació de l’ADN
La DNA-polimerasa corregeix les proves, per reduir els errors en la duplicació. El que fa és comprovar el nucleotid anterior si esta bé abans d’afegir un nou nucleòtid però es pot equivocar.
Existeixen sistemes d’enzims de reparació que baixen l’error:
- Sistemes que trenquen l’ADN → es molt important, consta de l’acció de 4 passos enzimàtics, que trenquenel tros danyat i posa el necesarió. L’endonucleasa talla el tram erroni, l’exonucleasa treu els nucleòtids, la DNA-p I sintetitza el segment i el DNA-ligasa els uneix
- Sistemes que no trenquen l’ADN → Es un sistema directe, el que fa es trencar enllaços entre dues pirimidines
- Sistemes S.O.S → Si l’ADN polimerasa troba una mutació en el patró la duplicació s’atura, pero s’activa aquestsistema que desbloqueja l’enzim i l’obliga a posar un nucleòtid

Mutacions cromosòmiques
Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma, per tant, són alteracions de la seva estructura.
Poden ser:
Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
- Translocacions: canvi de posició d’un segment de cromosona. Poden ser transposició, dintre elmateix cromosoma i recíproca per intercanvi de segments en cromosomes no homòlegs
- Inversions: canvi de sentit d’un segment de cromosona. Poden ser pericèntriques que inclouen el centròmer i paracèntriques que no inclouen el centròmer

Variacions en el nombre de gens dels cromosomes
- Delecions: pèrdua d’un fragment de cromosoma.
- Duplicacions: repetició d’un fragment de cromosoma

Elsefectes de les mutacions cromosòmiques són:
- Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant son letals.
- Les inversions i translocacions no son letals perque ’individu té els gens correctes
- Evolutivament les duplicacions tenen una gran importància a diferència de les delecions.

Mutacions genòmiques
Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de...