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La medicina genómica: cómo interpretar el libro de la vida

Verónica Guerrero Mothelet

El conocimiento sobre las particularidades de nuestra bioquímica está comenzando a modificar la práctica médica, y a transformar la manera de hacer investigaciones con miras a ofrecer una atención a la salud más individualizada, encaminada a la predicción y prevención.

Corre el año 2020. Clara seencuentra en la sala de espera de una clínica de salud pública. Está allí para realizarse una revisión de rutina, un poco preocupada porque sabe que en su familia hay quien ha padecido diabetes tipo 2. Además, una amiga le ha contado que, al tener antecedentes familiares de cáncer, ella misma se había sometido a un novedoso tipo de análisis para descubrir si tenía propensión a desarrollar cáncer deseno, lo que prácticamente le había salvado la vida

Clara pasó a un pequeño consultorio. Como parte de la revisión general, una enfermera le tomó una muestra de sangre, de la que más tarde serían extraídos los cromosomas contenidos en el núcleo de sus glóbulos blancos, para colocarlos en un biochip, donde se analizaría el genoma completo de Clara con el propósito de descubrir si es susceptible apadecer diabetes.

Este episodio futurista resulta hoy menos inverosímil de lo que habría parecido en 1990, cuando se inició en Estados Unidos el Proyecto del Genoma Humano (PGH), que se ocupó de descifrar los llamados bloques de instrucciones que modelan a todas las personas. Y lo mejor es que puede convertirse finalmente en una realidad, de cumplirse las promesas de la llamada medicina genómica.Esta joven disciplina es heredera de la genética y la genómica. A diferencia de la primera, que estudia genes individuales, la genómica se encarga del estudio integral de los genomas (el conjunto del material genético) de todos los seres vivos. De aquí surgió el interés de conjugar las ciencias médicas con las genómicas. Así, a grandes rasgos, la medicina genómica se basa en la identificaciónde las variantes que existen en el genoma de una persona, y que son las responsables de que el individuo en cuestión esté en riesgo de padecer alguna enfermedad común, o bien de que sea resistente a ella.

Cuatro letras dicen mucho

Alcanzar este grado de conocimiento de nuestro organismo ha implicado un largo camino, así como la suma del esfuerzo y tenacidad de muchos investigadores, cuyasaportaciones nos han venido acercando un poco más al objetivo. La era de la genética moderna comenzó en 1953 con la descripción que hicieran James Watson y Francis Crick de la molécula del ácido desoxirribonucleico (ADN) como una doble hélice. Sin embargo, a partir de entonces los avances fueron acelerándose, para culminar con el acontecimiento que marca el despegue de la medicina genómica. Merefiero al desciframiento del libro de la vida o, en otras palabras, la secuenciación del genoma humano.

En el núcleo de cualquier célula humana somática, que son prácticamente todas las que constituyen nuestro cuerpo, existen 46 cromosomas: dos juegos de 23 cromosomas que durante la división celular se acomodan formando parejas. Las únicas células que sólo tienen un juego de 23 cromosomas son lasllamadas reproductivas o germinales (óvulos y espermatozoides), y esto se debe a que, al engendrar un hijo, éste recibirá un cromosoma de cada progenitor, para completar su repertorio de 23 pares que forman el genoma humano.

Cada cromosoma está formado por una doble hélice de ADN enrollado alrededor de un armazón de proteínas. La estructura externa del ADN está formada por azúcares y fosfatos,unidos a cuatro tipos de unidades químicas o bases nitrogenadas, que integran los ácidos nucleicos como si fueran los peldaños de una larguísima escalera. Cada unidad formada por un azúcar, un fosfato y una base nitrogenada, se denomina un nucleótido. Estas bases nitrogenadas son adenina, timina, citosina y guanina, y se les designa comúnmente con las letras A, T, C y G. Así, cada "escalón"...